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【中文期刊】 赵倩 柳宛辰  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 115-117,126页 ISTICCA

【摘要】 肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性.报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点.发现患儿DYSF基...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 肌无力； 肌酸激酶；

【中文期刊】 李冉 邹慧敏  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 832-837页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 患者 女性,31岁.因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院.患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重.近1年自觉上述症状加重,为求进...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 肌无力综合征,先天性； 基因；

【中文期刊】 彭晓音 瞿宇晋  等 《中华儿科杂志》 2019年57卷2期 136-141页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床和分子遗传学特点.方法 对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2017年10月诊治的2例遗传性肌病患儿进行临床资料分析,应用高通量测序技术进行基因检测、家系分析验证,应用免疫荧光染色技术检测患儿皮肤...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 肌营养不良； 基因型；

【中文期刊】 殷亮 谢志颖  等 《中华放射学杂志》 2019年53卷5期 389-394页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 利用最小二乘法估计和不对称回波迭代分解水和脂肪成像(IDEAL‐IQ)序列定量评估Duchenne型肌营养不良(DMD)患者下肢肌肉脂肪浸润分布规律,分析脂肪分数(FF)与临床指标的相关性.方法 采用前瞻性研究方法,纳入2017年6月...

【关键词】 肌营养不良； 磁共振成像； 肌,骨骼；

【中文期刊】 冉君 李小明  《放射学实践》 2018年33卷1期 63-67页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨双指数扩散加权成像(DWI)在鉴别诊断肌营养不良(MDs)与糖原累积病(GSDs)中的价值.方法:搜集19例肌病患者,包括7例GSDs(GSDs组)和12例MDs(MDs组),同时搜集11例健康志愿者作为对照组.对30例参与者的双...

【关键词】 磁共振成像； 双指数扩散加权成像； 糖原累积病；

【中文期刊】 单晶莉 戴廷军  等 《中华神经科杂志》 2018年51卷6期 405-411页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道3例窖蛋白相关肌病患者的临床、肌肉病理及分子病理特点,并结合文献对本病进行回顾.方法 总结3例以肌肉波纹样蠕动为突出特点患者的临床和随访资料,分析肌肉活体组织检查(活检)病理和窖蛋白-3免疫组织化学病理特点,行CAV3和PTRF基...

【关键词】 肌营养不良； 肌疾病； 肌肉波纹样蠕动；

【中文期刊】 梁晓平 王爽  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷2期 95-99页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的周围神经损害及其性质。方法对2002至2015年在北京大学第一医院儿科就诊，经基因及分子病理检测确诊，且完成神经传导速度（ NCV）和针极肌电图检查的17例LAMA2基因突变致先天性肌营养不良患...

【关键词】 神经肌肉疾病； 肌营养不良； 神经传导；

【中文期刊】 范燕彬 傅晓娜  等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷9期 669-678页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对确诊的22例先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)患儿进行临床特点总结,对先证者家庭进行遗传咨询,并对其23例再次妊娠的胎儿进行产前诊断.方法 分析2006年10月至2016年3月北京...

【关键词】 肌营养不良； 产前诊断； 基因检测；

【中文期刊】 俞萌 王朝霞  《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 578-585页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 肢带型肌营养不良症是一组基因突变导致的以近端肌无力为主要表现的遗传性肌病.尽管其临床表现具有共性特征,但不同亚型之间仍存在差异,且遗传缺陷具有异质性,故应结合临床表现、影像学、肌肉病理学和基因检测等综合判断.目前主要采取综合治疗方法.近年来...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 综述； Muscular dystrophies,limb-girdle；

【中文期刊】 欧俐羽 孙毅明  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 609-615页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点.方法 报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析.结果 先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 表型； 基因；