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【中文期刊】 Yidan Liu Dandan Tan 等 《遗传学报》 2024年51卷10期 1066-1078页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 LAMA2-related congenital muscular dystrophy(LAMA2-CMD),characterized by laminin-α2 deficiency,is debilitating and ultima...
【关键词】 Disease model； Gene therapy； CRISPRa；
【中文期刊】 陈太雅 胡颖熠 等 《放射学实践》 2024年39卷6期 788-794页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:本研究探讨MRI多回波M-Dixon quant技术和T2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的应用价值.方法:纳入抗肌萎缩蛋白病患儿共75例,其中杜氏肌营养不良(DMD)50例,贝氏肌营养不良症(BMD)25例.所有受试对象均...
【中文期刊】 李慧 张如意 等 《遗传》 2024年46卷7期 570-580页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白...
【中文期刊】 井淼 王悦 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷3期 258-261页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 初步评估宁夏地区男性新生儿人群中杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)发病率,建立新生儿DMD筛查的临界值以区分新生儿正常人群和患病人群.方法 采用免疫荧光分析法对10000例男性新生儿足跟...
【中文期刊】 张李钰 车凤玉 等 《神经解剖学杂志》 2024年40卷2期 153-161页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性.方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因...
【关键词】 肌营养不良蛋白基因； 剪切变异； mini-gene技术；
【中文期刊】 高天 董健健 等 《中国实验动物学报》 2024年32卷6期 793-798页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种由编码抗肌萎缩蛋白的Dystrophin基因突变导致的致死性、进行性、X连锁隐性遗传肌肉疾病.目前,DMD尚无治愈手段,临床研究进展缓慢,动物...
【关键词】 Duchenne肌营养不良； 线粒体损伤； 动物模型；
【中文期刊】 崔瑜 孟烨湘 等 《护理研究》 2024年38卷22期 4076-4080页 ISTICPKU
【摘要】 从诊疗、康复、心理、教育、经济5个方面分析Duchenne型肌营养不良病人家庭面临的困境,提出提供社会支持,增强病人家庭应对能力,倡导政策支持,完善Duchenne型肌营养不良病人家庭社会保障体系的对策,以期进一步推进Duchenne型肌营...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良(DMD)； 家庭； 困境；
【中文期刊】 陈俊玲 黄林欢 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷11期 678-680页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy,DM1)是以肌强直和肌无力为突出症状的罕见遗传病,可累及全身多个系统.本文报告1例中枢神经系统症状轻微,影像学检查已出现明显脑白质病变的DM1病例,以提高对DM1累及神经系统的认识...
【中文期刊】 陈太雅 林洁琼 等 《国际医学放射学杂志》 2024年47卷3期 335-341页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨M-Dixon quant和T2-mapping技术评估杜氏肌营养不良症(DMD)患儿进展前期及进展期运动功能的价值,为精确评估DMD病情和监测随访提供合适的影像学工具.方法 前瞻性收集 40 例经基因检测或组织病理活检确诊的DM...
【关键词】 杜氏肌营养不良； T2-mapping； 运动功能；
【中文期刊】 何荣兴 赖志芬 等 《中国CT和MRI杂志》 2024年22卷2期 153-156页 ISTIC
【摘要】 目的 分析骨骼肌磁共振成像(MRI)成像技术在Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床应用价值.方法 收集2019年5月至2022年5月在本院收治的64例DMD患者临床资料(DMD组),另选取本院无神经肌肉障碍及肌无力病史的16例正常...
【关键词】 骨骼肌； 磁共振； Duchenne肌营养不良症；
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