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【中文期刊】 王丽梅 吴雪怡  等 《中国分子心脏病学杂志》 2024年24卷3期 6188-6192页 ISTICCA

【摘要】 1 病例资料患者,男,26岁,因"间断胸闷20 d"入院.患者于20 d前体力运动中出现一过性胸闷,伴头晕,无意识丧失,持续1～2s症状自行缓解.此后仍间断发作胸闷,与活动无明显相关,性质、伴随症状、持续时间及缓解方式同前,每天发作5～10...

【关键词】 肌营养不良； 心肌病； 基因变异；

【中文期刊】 马科 庞晓燕  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 846-849页 ISTIC

【摘要】 目的 调查呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带情况.方法 选用简单随机抽样法,对设计总体中的每个单位进行编号,使用随机数表法随机选取2021年全年呼和浩特地区新生儿筛查中心的3233例新生儿,纳入携带者筛查研究,收集...

【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 杜氏肌营养不良； 基因筛查；

【中文期刊】 许金波 娄丹  《药物生物技术》 2024年31卷2期 199-205页 ISTICCA

【摘要】 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重进行性遗传性肌肉疾病,由X连锁阴性遗传,男性多见且多在儿童期即发病,不良结局包括心肌病甚至死亡,严重危害了全球儿童群体的身心健康.该疾病由抗肌萎缩蛋...

【关键词】 杜氏肌营养不良症； 抗肌萎缩蛋白； 抗肌萎缩蛋白相关蛋白；

【中文期刊】 黄超 丁杨  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1001-1005页 ISTIC

【摘要】 目的 分析1个GM1神经节苷脂贮积症合并杜氏肌营养不良症家系的遗传学病因.方法 运用高通量测序技术、一代测序技术、染色体微阵列分析技术、多重连接探针扩增技术等对该病例及其家系成员进行联合基因检测.结果 基因检测结果提示,先证者GLB1基因存...

【关键词】 GM1神经节苷脂贮积症； GLB1基因； 杜氏肌营养不良症；

【中文期刊】 邹月柳 康连鸣  等 《中国分子心脏病学杂志》 2024年24卷5期 6392-6398页 ISTICCA

【摘要】 进行性假肥大性肌营养不良(又称"迪谢内肌营养不良",DMD)和贝克肌营养不良(BMD)是一组以渐进性肌肉衰退为表现的罕见病,两者在发病机制、临床表现上均有相似,系同一疾病的不同表型.因起病隐匿、进展迅速及不良预后,既往的研究多针对DMD.而...

【关键词】 肌营养不良； 心肌病； 基因治疗；

【中文期刊】 张子莲 林坤章  等 《生命科学》 2024年36卷3期 373-380页 ISTICCSCD

【关键词】 杜氏肌营养不良症； 基因治疗； 腺相关病毒载体；

【中文期刊】 Deng-qiu Xu Lei Zhao  等 《中国药理学报（英文版）》 2021年42卷7期 1080-1089页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 Duchenne muscular dystrophy； catalpol； TGF-β1；

【中文期刊】 Xuan Su Yan Shen  等 《中国药理学报（英文版）》 2021年42卷4期 529-535页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 Duchenne muscular dystrophy； cardiomyopathy； exosome；

【中文期刊】 《中国药理学报（英文版）》 2016年37卷7期 873-881页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 Wnt3a； stem cell transplantation； mesenchymal stem cells；

【中文期刊】 姚洁  《中国新药杂志》 2017年26卷22期 2652-2655页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 罕见病； 外显子跳读治疗；