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【中文期刊】 高杨洁 吕俊兰  《中国实用儿科杂志》 2015年30卷1期 47-50页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 儿童； 携带者； 基因；

【中文期刊】 许田田(综述) 蓝丹(审校)  《中国当代儿科杂志》 2015年3期 294-298页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 假性肥大型进行性肌营养不良是一类最常见的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，进行性肌无力是主要的临床特征，抗肌萎缩蛋白基因的突变是致病原因。治疗方法一直是研究热点，近年来随着分子生物学诊断治疗技术的日臻成熟，假性肥大型进行性肌营养不良的治疗也有新的突...

【关键词】 假性肥大型肌营养不良； 基因疗法； 细胞移植；

【中文期刊】 李晶  《中国实用儿科杂志》 2014年29卷7期 555-558页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 进行性肌营养不良； 基因治疗； 腺相关病毒；

【中文期刊】 胡君 蒋莉  等 《中国循证医学杂志》 2014年14卷7期 867-873页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 糖皮质激素； Duchenne型肌营养不良； 疗效；

【中文期刊】 成胜权 强欢  等 《中国当代儿科杂志》 2013年15卷8期 649-652页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床及病理特征,为该病的早期诊断提供帮助.方法 对99例PMD住院患儿的临床表现、发病年龄、家族史、肌酶、肌电图及肌肉病理学特点进行全面性回顾分析.结果 (1)99例患儿起病年龄6个月至14.5岁(...

【关键词】 进行性肌营养不良； 临床表现； 误诊；

【中文期刊】 沙志强 许琪  《中国细胞生物学学报》 2014年36卷10期 1413-1421页 MEDLINEISTICCSCDCA

【关键词】 SUN结构域； 核膜锚定； 细胞迁移；

【中文期刊】 施燕蓉 刘晓青  等 《中国当代儿科杂志》 2012年14卷7期 533-535页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨高频超声在小儿杜氏型肌营养不良(DMD)疾病中的辅助诊断价值.方法 将8例DMD患儿作为DMD组,10例健康儿童作为对照组,用高频超声检测所有研究对象的股直肌肌肉回声及腓肠肌与比目鱼肌间隔.结果 与对照组相比,DMD组股直肌及腓肠...

【关键词】 杜氏型肌营养不良； 超声； 儿童；

【中文期刊】 刘志敏 黄志华  等 《中国实用儿科杂志》 2012年27卷4期 318-320页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 进行性肌营养不良； 婴儿； 肌酶；

【中文期刊】 王丽波 麻宏伟  等 《中国当代儿科杂志》 2011年13卷10期 804-807页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解国内Duchenne肌营养不良(DMD)患儿智力水平及智力低下的比例,初步探讨DMD患儿智力的结构特点及与基因突变类型的关系.方法 选择2009年1月至2011年3月的102例DMD患儿,其中84例患儿通过多重连接依赖式探针扩增(...

【关键词】 Duchenne肌营养不良； 智力； 基因突变；

【中文期刊】 王丽波 麻宏伟  等 《中国实用儿科杂志》 2011年26卷11期 843-845页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 Duchenne肌营养不良； 血清心肌酶谱； 儿童；