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          【中文期刊】 Qingliu Zheng Changyun Liu  等 《世界急诊医学杂志(英文版)》 2025年16卷1期 51-56页

          【摘要】 BACKGROUND:This study aimed to explore the risk factors associated with intensive care unit-acquired weakness(ICU-AW)in ...

          【关键词】 Intensive care unitsMuscular weaknessHospital-acquired condition

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【中文期刊】 林正霄 徐朝霞  等 《解放军医学杂志》 2024年49卷7期 796-803页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨miR-34a/SIRT1在重症监护病房获得性衰弱(ICU-AW)中的作用及其机制.方法 (1)诱导C2C12小鼠骨骼肌细胞分化成肌管,并分为ICU-AW模型组[ICU-AW组,用脂多糖(LPS)干预12 h]与正常对照组(等量无...

          【关键词】 重症监护病房获得性衰弱骨骼肌萎缩miR-34a

          浏览:11 被引:0 下载:11

          【中文期刊】 李洁 崔心怡  等 《临床荟萃》 2024年39卷12期 1095-1100页 ISTICCA

          【摘要】 目的 分析假肥大型肌营养不良患儿的临床和基因变异特点.方法 纳入2016年8月-2024年5月新乡医学院第一附属医院和东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科通过基因检测确诊为假肥大型肌营养不良患儿107例,对其临床表现、生化检查和基因变异结...

          【关键词】 假肥大型肌营养不良肌无力转氨酶类

          浏览:1 被引:0 下载:0

          【中文期刊】 赵倩 柳宛辰  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 115-117,126页 ISTICCA

          【摘要】 肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性.报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点.发现患儿DYSF基...

          【关键词】 肌营养不良,肢带型肌无力肌酸激酶

          浏览:42 被引:0 下载:16

          【中文期刊】 徐婷 郭应坤  等 《磁共振成像》 2023年14卷7期 192-196,202页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 MRI具有无创、软组织分辨率高、可重复性强等优点,能无创地可视化肌肉形态特征及病理改变,已成为目前肌肉疾病的主要影像检查方法之一.多模态MRI能为肌肉疾病诊断、疗效动态评估、预后预测提供丰富的影像生物标志物.同时,磁共振新技术不断发展,肌肉...

          【关键词】 肌病肌营养不良先天性肌病

          浏览:95 被引:2 下载:38

          【中文期刊】 卜碧涛 李悦  《中华神经科杂志》 2019年52卷8期 654-658页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 强直性肌营养不良是一组以肌强直及肌无力为核心临床症状的遗传性肌病.往往因为个体临床表现和症状轻重程度极大差异,给临床诊断带来了一定的难度,所以标准化的诊断思路及方法是需要引起临床医生的关注.可以通过结合患者的肌肉系统外症状一定程度来减少临床...

          【关键词】 强直性肌营养不良肌强直肌无力

          浏览:455 被引:9 下载:1079

          【中文期刊】 赵哲 沈宏锐  等 《中华神经科杂志》 2018年51卷6期 425-429页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 通过报道远端肌无力中性脂质沉积症一家系临床、病理特点并结合文献复习,探讨该病诊断、鉴别诊断要点.方法 收集2008年1月就诊于我科的远端肌无力中性脂质沉积症一家系中2例患者的临床资料以及电生理检查和骨骼肌活体组织病理检查结果,提取DN...

          【关键词】 肌疾病脂质沉积肌无力

          浏览:237 被引:1 下载:272

          【中文期刊】 赵晓萍 蒲传强  《中华神经科杂志》 2014年47卷11期 772-775页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨肌抑素myostatin基因mRNA在肌无力患者肌肉组织中的表达情况.方法 2006年3月1日至6月30日于解放军总医院神经内科接受开放性骨骼肌活体组织检查病例共75例,经过肌电图、血清肌酸激酶活性及组织病理学检查确诊,排除神经肌...

          【关键词】 肌无力肌抑素

          浏览:323 被引:0 下载:112

          【中文期刊】 高敏 侯良超  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷9期 979-982页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的:明确1例发育迟缓患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行临床和实验室检查,并抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传病疾病相关基因的检测,对可疑变异位点进行保守性及致病性预测,并进行患儿及其父母的Sange...

          【关键词】 肢带型肌营养不良症1F肌无力KDM5C基因

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