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【外文期刊】 Uehara, Masashi ; Oba, Hiroki ; 等 2020年143卷 454-461页
【关键词】 Clinical findings; Kyphoscoliosis; Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome;
【外文期刊】 A. SUBASIOGLU UZAK ; J.P. FRYNS ; 等 《Genetic counseling》 2014年25卷2期 159-168页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adducted thumb; Adducted thumb-clubfoot syndrome; Dundar syndrome;
【外文期刊】 Minatogawa, Mari ; Hirose, Takuya ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 1829-1836页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cupromeronic blue-staining; dermatan sulfate; dermatan sulfate epimerase;
【外文期刊】 Hirose, Takuya ; Mizumoto, Shuji ; 等 《Glycobiology.》 2021年31卷2期 137-150页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chondroitin sulfate; Chst14(-/-) mice; dermatan sulfate;
【外文期刊】 Masashi,Uehara ; Hiroki,Oba ; 等 《World neurosurgery》 2020年143卷 454-461页 SCIMEDLINE
【关键词】 Clinical findings; Kyphoscoliosis; Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome;
【外文期刊】 Schaida,Schirwani ; Kay,Metcalfe ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷4期 103798页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Adducted thumb-clubfoot syndrome; CHST14; DSE;
【外文期刊】 Yuko,Nitahara-Kasahara ; Shuji,Mizumoto ; 等 《Disease models & mechanisms》 2021年14卷12期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CRISPR/Cas9; Dermatan sulfate; Mouse model;
【外文期刊】 Mari,Minatogawa ; Takuya,Hirose ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 1829-1836页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cupromeronic blue-staining; dermatan sulfate; dermatan sulfate epimerase;
【外文期刊】 Marco,Castori ; Chiara,Fiorillo ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷2期 317-321页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FKBP14; Ehlers-Danlos syndrome; kyphoscoliotic;
【外文期刊】 Masashi,Uehara ; Tomoki,Kosho ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷11期 2331-2341页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cervical kyphosis; musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome (mcEDS-CHST14); scoliosis;
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