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【中文期刊】 Yao Yuan Lingqi Yu  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷1期 265-276页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Certain amino acids changes in the human Na+/K+-ATPase pump,ATPase Na+/K+transporting subunit alpha 1(ATP1A1),cause Char...

【关键词】 ATP1A1； Atpα； bang-sensitive paralysis；

【中文期刊】 王敏 陈天平  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 187-192页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对两个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行基因分析,探讨分子发病机制.方法:检测先证者及其家系成员凝血相关指标.用PCR法扩增纤维蛋白原FGA、FGB、FGG外显子及其侧翼序列,测序寻找突变位点;用 SIFT、PolyPhen2、LRT、...

【关键词】 FGA基因； FGG基因； 遗传性异常纤维蛋白原血症；

【中文期刊】 李清照 陈海梅  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 142-149页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨与多发性骨髓瘤(MM)相关的26个外周血循环肿瘤DN A(circulating tumor DNA,ctDNA)突变的临床意义.方法:选取31例初发MM患者,对其外周血中的ctDNA进行26个特定基因的突变检测,在化疗评估后再进...

【关键词】 多发性骨髓瘤； 肿瘤循环DNA； 基因突变；

【中文期刊】 耿荟云 汪治华  《中国当代儿科杂志》 2025年27卷1期 121-126页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一类特殊类型糖尿病,临床特征包括糖尿病发病年龄早(30岁以前)、常染色体显性遗传、葡萄糖诱导的胰岛素分泌受损和高血糖.迄今已报道...

【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病； 基因突变； 临床表现；

【中文期刊】 全湛柔 钟艳平  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 276-279页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:确认1例碱基插入产生无效等位基因HLA-C*08:127N的序列.方法:应用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA常规检测,发现1例急性髓系白血病患者HLA-C的序列图谱均存在异常.应用二代测序技术对该位点序列进行确认.结果:HL...

【关键词】 人类白细胞抗原； 无效等位基因； 碱基插入；

【中文期刊】 番云华 段翠琳  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 175-179页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析.方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用聚合酶链式反应(P...

【关键词】 β-地中海贫血； 遗传疾病； 基因突变；

【中文期刊】 陶长锐 肖碧涛  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 20-24页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者SRSF2基因突变的发生情况以及其与其他基因突变和部分临床参数之间的相关性.方法:回顾性分析南京医科大学附属常州市第二人民医院、江南大学附属中心医院无锡市第二人民医院确诊的43例CMML患者的临...

【关键词】 SRSF2基因； 慢性粒单核细胞白血病； 突变；

【中文期刊】 王磊 刘先  等 《局解手术学杂志》 2025年34卷2期 154-158页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨循环肿瘤DNA(ctDNA)与表皮生长因子受体基因(EGFR)、Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因(KRAS)、神经母细胞瘤RAS病毒致癌基因(NRAS)突变型可切除非小细胞肺癌(NSCLC)患者临床病理特征的关系.方法 纳入在我院...

【关键词】 非小细胞肺癌； 循环肿瘤DNA； 基因突变；

【中文期刊】 钟国柱 饶秋红  等 《广东药科大学学报》 2025年41卷1期 33-40页 ISTICCA

【摘要】 目的 基于FDA不良事件(adverse drug event,ADE)报告系统数据库(FDA adverse event reporting system,FAERS),挖掘奥希替尼的ADE信号,分析奥希替尼的耐药因素,为临床用药安全提供...

【关键词】 奥希替尼； FAERS数据库； 药物不良事件；

【中文期刊】 王丹丹 康烁烁  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年23卷1期 8-11页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨Townes-brocks syndrome(TBS综合征)患者的疾病特征,探讨如何针对听力下降的类型选择恰当的干预方式.方法 对TBS患者进行全面检查即对其全身的异常临床表型、化验及影像检查结果进行总结,评估并记录听力相关检查结...

【关键词】 唐斯-布罗克斯综合征； 听力损失； SALL1基因；