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【中文期刊】 陶渝 陶帅 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷1期 10-14页 ISTIC
【摘要】 目的:了解DNA重组修复基因(RAD51)突变的首诊卵巢癌(OC)患者真实患病体验,为后续制定干预措施提供理论依据.方法:采用目的抽样的方法抽取2022年1-12月在北京市某三级甲等医院妇科收治的RAD51基因突变、未开展治疗的OC患者作为...
【中文期刊】 刘昌昊 杨小玲 等 《精准医学杂志》 2024年39卷6期 495-499页
【摘要】 目的 总结KCNMA1基因变异患儿的临床表型和基因变异特点.方法 回顾性分析2013年3月-2023年5月在北京大学第一医院儿童医学中心就诊的10例KCNMA1基因杂合变异患儿的临床资料,总结并分析其临床表现及颅脑影像学、脑电图特点.结果 ...
【关键词】 KCNMA1； 大电导钙激活钾通道α亚基； 突变；
【中文期刊】 林宇 罗渝昆 等 《中国医学科学院学报》 2023年45卷6期 921-928页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨美国甲状腺协会(ATA)指南、美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统(ACR-TIRADS)和中国甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)单独及联合BRAFV600E突变对甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变(AUS/F...
【关键词】 细针穿刺； 美国甲状腺协会指南； 美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统；
【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2018年16卷4期 262-268页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Esophageal squamous-cell carcinoma (ESCC) is one of the most lethal malignancies in the world and occurs at particularly...
【关键词】 Esophageal cancer； Germline variants； Somatic mutations；
【中文期刊】 胡宝力格 张春雨 等 《中华神经医学杂志》 2017年16卷6期 633-637页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 阿尔茨海默病(AD)是一种中枢神经系统变性疾病,随着人口老龄化加剧,AD患病率逐渐升高,将对社会及家庭造成严重负担.AD受遗传机制、环境因素等多种因素影响,其中遗传机制的影响占主要地位,故遗传机制的研究对其预防、诊治有重要意义.本文就近年来...
【中文期刊】 张素华 高宇端 等 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷4期 333-337页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 约50％的先天性白内障与遗传因素有关,最常见的遗传方式是常染色体显性遗传(AD).迄今为止,已证实AD性先天性白内障(ADCC)相关的候选基因位点39个及相关基因26个,确定先天性白内障的致病基因及突变位点是治疗的前提.目的 对1个3...
【中文期刊】 彭美芳 吴颖之 等 《组织工程与重建外科杂志》 2018年14卷2期 67-72页 ISTICCA
【摘要】 目的 探索Apert综合征患者中两个常见突变Ser252Trp和Pro253Arg对临床表型影响的差异.方法 分别以"Apert and FGFR2"、"Apert综合征和FGFR2突变"为关键词,在PubMed和中国知网中进行检索,从22...
【中文期刊】 《中德临床肿瘤学杂志(英文版)》 2013年12卷5期 203-209页 ISTIC
【关键词】 plasma fibrinogen levels； epidermal growth factor receptor (EGFR)； gene mutation；
【中文期刊】 《癌症（英文版）》 2013年32卷4期 170-185页 MEDLINEISTICCA
【关键词】 Association study； genetic variation and mutation； transcription factor-binding sites；
【中文期刊】 《国际感染杂志（电子版）》 2013年4期 153-162页
【摘要】 Objective To investigate the 23 bp and 12 bp insertion/deletion (indel) mutations within the bovine prion protein (PRNP)...
【关键词】 Dairy cows； Prion protein (PRNP) gene； Bovine spongiform encephalopathy (BSE)；
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