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【中文期刊】 骆华鸿 黄国辉 等 《听力学及言语疾病杂志》 2025年33卷3期 259-264页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究缝隙连接蛋白β2(GJB2)基因显性致聋点突变p.D179N对缝隙连接蛋白26(Cx26)寡聚平衡状态的影响.方法 通过在HEK293F细胞表达Cx26野生型(Cx26-WT-GFP)及突变体融合蛋白(Cx26-D179N-GFP...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 Jamile Taniele-Silva Júlia De Andrade Brand?o 等 《亚太热带医药杂志（英文版）》 2025年18卷6期 269-279,中插37-中插98页
【摘要】 Objective:To investigate mutations in the Chikungunya(CHIKV)envelope genome region and evaluate their potential impact o...
【关键词】 Genomic variations；In silico analysis；Epitope prediction；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张金艳 张继栋 等 《广东农业科学》 2010年37卷1期 35-37,42页
【摘要】 为了从分子水平上研究空间诱变处理后菜心变芹株系的遗传变异,对太空诱变处理后的2个菜心品种的种子返回地面进行种植,并对定向选育5～6代后的6个变异株系及原种进行RAPD检测分析.结果表明:从100条随机引物中筛选出16条能扩增出特异性条带的引...
- 概要：
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【中文期刊】 史健 王亚静 等 《中国全科医学》 2025年28卷11期 1383-1394页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)的靶向治疗已成为表皮生长因子受体(EGFR)突变晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的规范治疗方案,但临床发现了不可避免的原发性或继发性耐药最终导致了疾病进展.为此,寻找早期预测有效人群的...
【关键词】 非小细胞肺癌；表皮生长因子受体突变；表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 邓绮玲 宋迪 等 《中国癌症杂志》 2025年35卷4期 355-364页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的:肿瘤患者血浆游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)高通量检测广泛用于肿瘤靶向治疗相关基因的筛选.本研究探讨cfDNA中Ⅰ类及Ⅱ类靶向治疗相关基因变异类型及数量与非小细胞肺癌(non-small cell lung ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁婷婷 刘浩辰 《山东大学学报（医学版）》 2025年63卷3期 92-98,116页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨 1 例非综合征型先天缺牙患者的致病基因突变情况,并对其牙齿缺失特点进行研究分析.方法 收集患者家系及正常对照的血液样本并提取DNA.通过外显子测序及Sanger测序来发现并验证致病基因突变.使用预测软件Polyphen-2、Mu...
- 概要：
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【中文期刊】 王端阳 王蕾 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷6期 1701-1707页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对VWF基因c.7332G＞A无义突变进行遗传学分析,并探讨其分子致病机制.方法:使用VWF:Ag、VWF:RCo、FⅧ:C、多聚体分析对先证者进行表型诊断.采用NGS全外显子组测序对先证者进行基因型鉴定,并通过Sanger测序验证测...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王高明 崔然 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2025年45卷6期 705-716页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·从原子层面探索KRASG12D/R68G突变诱发肿瘤细胞对MRTX1133耐药的机制.方法·从RCSB蛋白质数据库(Protein Data Bank,PDB)获取KRASG12D与MRTX1133相互作用复合物的晶体结构数据.使用P...
- 概要：
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【中文期刊】 张营营 李楠楠 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷4期 724-730页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性肾小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)是一种罕见的常染色体显性小管间质性遗传性疾病,表现为高尿酸血症、痛风、尿浓缩功能受损和进行性...
【关键词】 常染色体显性肾小管间质性肾病；UMOD基因；全外显子测序；
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【中文期刊】 张朝畅 刘驰 等 《北京中医药大学学报》 2025年48卷9期 1211-1221页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究不同年龄的U2小核RNA辅助因子1(U2AF1)突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及含砷中药复方(青黄胶囊合补肾益精方)的疗效与预后.方法 回顾性分析2020年11月30日—2023年9月30日于中国中医科学院西苑医院...
【关键词】 U2小核RNA辅助因子1突变；骨髓增生异常综合征；髓毒劳；
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