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【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2009年1期 1-12页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 procedures may allow detection of many expres-sion features for less abundant gene variants. With the reduction of seque...
【关键词】 cDNA sequencing；sequencing depth；expressed sequence tag；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Yunfeng GU Liping MAO 等 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2026年27卷6期 645-655,中插13-中插19页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Refractive surgery can unmask or accelerate transforming growth factor-β-induced(TGFBI)-related corneal dystrophies that...
【关键词】 Multiplex real-time quantitative polymerase chain reaction(qPCR)；Transforming growth factor-β-induced(TGFBI)mutation；Preoperative genetic screening；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李杨 孙晓柯 等 《中国人兽共患病学报》 2026年42卷4期 362-368页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 验证纳米孔测序技术在检测临床标本中结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,M.tb)耐药性的价值.方法 收集2023年2月至2024年1月长春市传染病医院就诊的136例疑似耐药结核病患者的临床样本(痰、支气...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 熊慧 全玮旎 等 《中南大学学报（医学版）》 2026年51卷2期 266-276页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的精准靶向治疗需要基于基因突变的分子分型,尤其是包括表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)在内的驱...
【关键词】 穿刺组织浸洗液；核酸来源；EGFR基因突变检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 岳巧妮 郑可 等 《临床与实验病理学杂志》 2026年42卷2期 262-264页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测临床石蜡样本EGFR基因突变的复检样本特点及相关影响因素,以提高EGFR基因突变检测的准确性.方法 采用荧光定量P...
【关键词】 EGFR基因突变检测；石蜡样本；复检；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王祥 陈其成 等 《诊断病理学杂志》 2026年33卷6期 839-844,914页ISTIC
【摘要】 目的 在真实临床环境中,系统评估扩增阻滞突变系统(ARMS)与二代测序(NGS)技术检测结直肠癌(CRC)核心驱动基因(KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA)突变的一致性.方法 回顾性纳入2022年1月至2023年1复旦大学附属中山医...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨丽 王飞亚 等 《临床与病理杂志》 2026年46卷2期 174-182页ISTICCA
【摘要】 目的:非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)驱动基因检测是其靶向治疗的重要前提.本研究旨在比较NSCLC患者不同类型标本(手术切除标本、肺活检标本、细胞块标本、转移灶标本)的驱动基因检测情况,分析驱...
【关键词】 非小细胞肺癌；驱动基因；扩增阻滞突变系统PCR；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙毅 葛雨彤 等 《听力学及言语疾病杂志》 2025年33卷1期 45-49页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究一个家系中2例非综合征型遗传性聋患者的致病原因.方法 收集该耳聋家系临床检查结果资料,采集静脉血后提取DNA,应用全外显子组测序技术分析可疑致病基因,并通过Sanger测序对变异进行验证.结果 该家系中2代5人,先证者(Ⅱ-2,9...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 骆华鸿 黄国辉 等 《听力学及言语疾病杂志》 2025年33卷3期 259-264页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究缝隙连接蛋白β2(GJB2)基因显性致聋点突变p.D179N对缝隙连接蛋白26(Cx26)寡聚平衡状态的影响.方法 通过在HEK293F细胞表达Cx26野生型(Cx26-WT-GFP)及突变体融合蛋白(Cx26-D179N-GFP...
- 概要：
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【中文期刊】 吴敬文 汪洋 等 《分子诊断与治疗杂志》 2025年17卷6期 981-983,987页ISTIC
【摘要】 短串联重复序列(STRs)是广泛存在于人类基因组中的一类由1～6 bp碱基串联组成的重复DNA元件,容易发生扩展或收缩,即动态突变.STRs超过阈值的扩展是多种神经和神经肌肉遗传性疾病的致病基础,例如脆性X综合征(FXS)致病基因FMR1的...
- 概要：
- 方法：
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