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【中文期刊】 檀紫瑞 申青 等 《中国全科医学》 2024年27卷35期 4426-4434页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)是晚期表皮生长因子受体(EGFR)突变型非小细胞肺癌(NSCLC)患者个体化靶向治疗方案之一,可显著改善患者的预后.然而不同类型EGFR的突变对EGFR-TKIs治疗的反应不同.目...
【关键词】 非小细胞肺癌； EGFR非热点突变； 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂；
【中文期刊】 刘迎新 金永德 等 《延边大学医学学报》 2024年47卷2期 94-96页 CA
【摘要】 [目的]探讨延边地区感音神经性耳聋患者耳聋基因突变特征.[方法]选择延边地区20个感音神经性耳聋患者家系,其中8个家系为朝鲜族,12个家系为汉族.收集患者病史相关临床资料,抽取各家系先证者静脉血5 mL,应用DNA基因试剂盒(ClaSeek...
【中文期刊】 倪晗朦 胡孟凯 等 《食品与生物技术学报》 2023年42卷10期 1-8页
【摘要】 甲酸脱氢酶(formate dehydrogenase,FDH)是NADH循环再生的最佳酶之一,广泛应用于食品、医药和化工等行业.但是野生型甲酸脱氢酶普遍存在酶活低、催化效率差等缺点,导致产品转化率较低,影响产品的工业化生产.为了获得具有更...
【中文期刊】 赵福新 周翔天 等 《中华实验眼科杂志》 2012年30卷8期 753-756页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种常见的遗传性眼病,常导致患者双侧中心视力下降,其基因突变频谱并不完全清楚. 目的 筛查中国人群LHON线粒体ND1基因的突变位点并明确其突变频谱.方法 经温州医学院伦理道德委员会批准,所有受...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 线粒体DNA； ND1基因；
【中文期刊】 孙捷 陈俞 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2017年23卷2期 133-136页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 掌握新疆莎车县非综合征型耳聋常见耳聋基因及其突变位点的分子流行病学及突变特征.方法 针对新疆莎车县非综合征型耳聋506 例中重度、极重度感音神经性耳聋患者,用晶芯耳聋基因试剂盒进行GJB2、SLC26A4、mtRNA、GJB3 基因1...
【中文期刊】 杨永辉 李辉 等 《中国现代医学杂志》 2017年27卷22期 13-19页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立基于脱氧次黄嘌呤修饰等位基因特异荧光聚合酶链反应(dI-AS-PCR)方法,检测表皮生长因子受体(EGFR)基因热点突变L858R和19del(2235 ～ 2249,2236～2250).方法 设计包含扩增EGFR基因L858R...
【中文期刊】 刘亚兰 汪俊程 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2016年22卷5期 345-348,352页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 分析GJB2、SLC26A4和mtDNA12SrRNA基因热点突变在非综合征型遗传性耳聋人群中的突变谱和突变频率.方法 采用荧光PCR法,针对本院收集的126例非综合征型耳聋患者进行中国人群常见的3个耳聋致病基因GJB2、SLC26A...
【中文期刊】 王葳 何永刚 等 《微生物与感染》 2016年11卷6期 338-346页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 乙型肝炎病毒X蛋白(hepatitis B virus X protein,HBx)全长154个氨基酸,与肝癌发生密切相关.为确定HBx的优势氨基酸序列和热点突变位点,在GenBank中下载所有HBx的氨基酸序列13950条,剔除插入突变、...
【中文期刊】 朱丽青 赵秘胜 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷6期 793-796页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨10例遗传性纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)缺陷症先证者的基因突变类型与临床特性.方法 检测凝血酶原时间、凝血酶时间、Fg活性和Fg抗原等指标以明确诊断;PCR法扩增先证者Fg基因的所有外显子区域及其侧翼序列,产物纯化后直...
【关键词】 遗传性纤维蛋白原缺陷症； 基因突变； 突变热点；
【中文期刊】 金艳慧 王明山 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷4期 404-407页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨9个遗传性凝血因子Ⅶ( coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症家系的基因突变类型与临床特征.方法 检测凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间及FⅦ活性和抗原等指标以明确诊断;用PCR法扩增先证者F7基因的全部外显子及...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症； F7基因； 突变热点；
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