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【中文期刊】 Jong Hyuk Yun Geum Jong Song 等 《中国癌症研究（英文版）》 2025年37卷2期 165-173页SCIMEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 Objective:Lynch syndrome(LS)increases the risk of various cancers,including colorectal cancer,endometrial cancer and gas...
【关键词】 Lynch syndrome；microsatellite instability；gastric cancer；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 甄娜 马灿玲 等 《中华耳科学杂志》 2025年23卷8期 918-922页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对滕州市14 153例新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,了解该市耳聋基因变异及变异位点分布情况,为遗传性耳聋诊疗、遗传咨询及生育指导提供依据.方法 采用高通量测序的方法,对2018年10月至2022年6月滕州市妇幼保健院(滕州市儿童医院)...
- 概要：
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【中文期刊】 谢锦各 邓琳 等 《听力学及言语疾病杂志》 2025年33卷1期 29-33页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为S...
- 概要：
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【中文期刊】 文伟 詹子君 等 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷10期 2053-2059页ISTICCA
【摘要】 目的 分析本地新生儿筛查确诊苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者临床及基因突变特征.方法 自2010年1月1日至2024年5月31日间本院门诊接诊的苯丙氨酸羟化酶缺乏症108例,调查患者的一般临床资料、生化检测及PAH基因测序分析结果.结果 临床分组为...
【关键词】 高苯丙氨酸血症；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；临床分析；
- 概要：
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【中文期刊】 许颖滢 王璐妍 等 《中南医学科学杂志》 2025年53卷3期 399-403,408页ISTICCA
【摘要】 目的 探究优化蓝白斑筛选法评估表皮生长因子受体(EGFR)基因缺失突变PCR检测体系的可行性.方法 构建优化蓝白斑筛选法,用于评估EGFR 19外显子缺失突变的PCR检测体系及游离DNA样本PCR-Blocker引物检测体系的性能.以野生型...
- 概要：
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【中文期刊】 张惠文 田皓月 等 《中国医药导报》 2025年22卷22期 30-35页ISTICCA
【摘要】 目的 分析新疆地区新生儿遗传代谢病(IMD)的疾病谱、患病率及遗传特征.方法 选取2019年1月至2023年12月在乌鲁木齐妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿IMD筛查的85 016名新生儿为研究对象,对筛查阳性者进一步开展生化检测和基...
- 概要：
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【中文期刊】 贾蕙华 胡莉萍 等 《广西医学》 2025年47卷10期 1469-1473页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨HBV基本核心启动子(BCP)A1762、G1764双突变者原发性肝癌(简称肝癌)的发病情况.方法 对广西隆安县1 138名40岁以上HBV BCP A1762、G1764双突变者每半年进行1次肝癌随访,连续随访4年.记录不同年龄...
【关键词】 乙型肝炎病毒；基本核心启动子A1762、G1764双突变；筛查；
- 概要：
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【中文期刊】 康文光 朱博 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷12期 1393-1397页ISTICCA
【摘要】 目的 调查内蒙古地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况与基因突变特征,为制定针对性预防保健策略提供科学依据.方法 采用荧光定量检测法对31 022例新生儿进行G6PD酶活性筛查,对指标异常的个体进一步行基因测序分析.通过与广...
- 概要：
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【中文期刊】 丁婷婷 刘浩辰 《口腔疾病防治》 2025年33卷5期 359-367页ISTIC
【摘要】 目的 对2个非综合征型先天缺牙家系进行突变筛查及分析,为先天缺牙的诊断和治疗提供依据.方法 本研究已通过单位医学伦理委员会审查批准,并获得患者知情同意.收集了2个非综合征型先天缺牙核心家系的信息及血液样本,另外收集了100例正常对照的血液样...
【关键词】 先天缺牙；基因突变；肌节同源异性盒基因1；
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【中文期刊】 岳梦婷 黄湘 等 《实用检验医师杂志》 2025年17卷4期 355-359页
【摘要】 目的 探讨广东省佛山市新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)患儿的血串联质谱指标,提高早期筛查的敏感度,分析SLC22A5 基因突变谱特点和血清生化指标,为该地区PCD的早期诊断和精准治疗提供科学依据.方法 采用串联质谱法对 2020 年 1 月...
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