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【中文期刊】 曹沁涵 卓肖 等 《中国全科医学》 2025年28卷17期 2070-2074页ISTICPKUCA
【摘要】 结直肠癌是消化系统中常见的恶性肿瘤之一,其发病率位居中国癌症发病率第二位.随着医学研究的深入和科技的进步,其诊疗策略也在不断演化.美国国家综合癌症网络(NCCN)紧跟科研前沿,分别于 2024-01-29和2024-04-04发布了2024...
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【中文期刊】 周春欢 邹文兵 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 486-490页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨贵阳地区地中海贫血(简称"地贫")的常见基因突变类型和分布特征,并初步分析贵阳地区珠蛋白基因罕见突变情况.方法:对2016年6月-2023年2月来我院进行地贫基因检测的9 334例筛查者,采用PCR-导流杂交技术进行常见地贫基因突...
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【中文期刊】 叶琴 居晓斌 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷9期 1293-1300页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析江苏省汉族人群亲子鉴定中39个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变特征.方法:选取2019年1月—2024年12月南京医科大学第一附属医院司法鉴定所受理的6 812例亲子鉴定案例,采用Gol...
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【中文期刊】 郑诗祺 韩蕙如 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷3期 369-373,379页ISTICPKUCA
【摘要】 李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)属于罕见的常染色体显性遗传病,患者通常发病年龄较小,存在罹患多种肿瘤的可能.LFS核心发病机制是TP53基因的胚系突变,该突变导致p53蛋白功能丧失,进而提升肿瘤发生的风险...
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【中文期刊】 孙瑞雪 张晓岚 等 《临床皮肤科杂志》 2025年54卷9期 515-518页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例儿童遗传性交界型大疱性表皮松解症.患儿男,8岁.全身反复红斑及水疱7年,甲异常8年.皮肤科检查:腰、腹、背部及双小腿可见大小不等糜烂和结痂,伴色素沉着,指(趾)甲甲床和甲母质萎缩及瘢痕形成,部分甲缺失,口腔内牙釉质发育不全及龋齿.皮...
【关键词】 大疱性表皮松解,交界型；基因检测；LAMB3基因突变；
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【中文期刊】 陈潇凡 熊永芬 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷5期 1398-1404页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析武汉地区人群中地中海贫血(简称"地贫")基因变异类型的分布情况,旨在为武汉地区地贫的精准防控和临床诊断提供遗传依据.方法:选取2022年10月至2024年10月在武汉市第一医院血液科、妇产科、生殖科、儿科及神经内科就诊的2 133...
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【中文期刊】 朱慧娟 汤惠 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷5期 644-647页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨非小细胞肺腺癌中10个驱动基因EGFR、ALK、ROS1、RET、KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、HER2和MET的突变情况,探索10个基因联合检测的临床意义.方法 收集133例非小细胞肺腺癌,提取DNA和RNA后,运...
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【中文期刊】 番云华 段翠琳 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 175-179页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析.方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用聚合酶链式反应(P...
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【中文期刊】 中国抗癌协会黑色素瘤专业委员会 中国抗癌协会皮肤肿瘤整合康复专业委员会 等 《中国肿瘤临床》 2025年52卷20期 1027-1034页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 黑色素瘤的分子检测可以发现一些特定的基因突变,如BRAF、NRAS、CKIT等,以及一些反映肿瘤基因组稳定性及肿瘤新生抗原形成能力的标记物,如MSI、TMB/TNB、HRD/HED、HLA-Ⅰ、HLA-Ⅱ等,还包括ctDNA/cfDNA/C...
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【中文期刊】 王美华 王浩 等 《肿瘤预防与治疗》 2025年38卷5期 443-448页ISTIC
【摘要】 乳腺癌发病及进展与BRCA1/2 突变密切相关,完善的基因筛查和高危人群的有效干预对于乳腺癌的预防和早诊早治具有重要意义.随着BRCA1/2 检测的开展,其对受检人群的心理及行为影响备受关注.本文旨在通过回顾相关文献,分析BRCA1/2 检...
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