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【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2010年16卷38期 4858-4864页SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To compare the differences between dideoxy sequencing/ KRAS StripAssay/pyrosequencing for detection of KRAS mutatio...
【关键词】 DNA mutational analysis；KRAS；Mutation；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚冬明 钱军 等 《中华血液学杂志》 2011年32卷1期 21-24页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用高分辨率熔解(HRM)曲线分析法检测急性髓系白血病(AML)患者c-kit基因常见突变N822K和D816V.方法 对21例t(8;21)阳性AML患者骨髓标本的c-kit基因第17号外显子进行PCR扩增、HRM突变检测及DNA测...
【关键词】 高分辨率熔解分析；易位,遗传；白血病,非淋巴细胞,急性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈慧娟 李洪波 等 《肿瘤研究与临床》 2010年22卷7期 461-463页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨k-ms基因在结直肠癌患者中的突变状况,为k-ras基因突变检测提供理论依据.方法 提取基因组DNA,采用PCR扩增和双向直接测序法,检测56例结直肠癌k-ras基因的突变状况.结果 56例结直肠癌中k-ras基因的突变率为46....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周学燕 王烨 等 《精准医学杂志》 2025年40卷5期 455-459页
【摘要】 目的 分析多囊肝病(polycystic liver disease,PLD)患者的临床病理学特征及基因突变特征.方法 回顾性分析2019年4月—2023年12月就诊我院肝脏移植科的12例PLD患者的临床资料,分析其临床及组织学特点,并对术...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邹凌 梁冬 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 567-572页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对成都市2020年出生的459例先天性聋患儿进行高通量测序,分析该人群耳聋基因突变情况,探讨如何对遗传性耳聋进行有效防控.方法 采集新生儿干血斑提取基因组DNA,采用高通量测序技术检测18个耳聋基因上的101个位点.结果 共检出阳...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于兰 陈双双 等 《中国防痨杂志》 2024年46卷8期 942-950页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究利福平耐药结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)对氟喹诺酮类药物(fluoroquinolones,FQs)耐药基因突变特征与 FQs 最低抑菌浓度(minimum inhibitory co...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁飞 刘俊平 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2024年31卷11期 712-716页ISTICCSCD
【摘要】 目的 探讨一个遗传性听力损失家系的TNC耳聋基因突变情况及其与临床表型的关系.方法 绘制家系图谱,分析遗传模式,采用听力学检查、影像学检查和前庭功能检查评估该家系成员的临床表型,采用全外显子组测序技术对该家系的6名成员进行基因检测,筛选出可...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许有涛 孙钦泓 等 《中国肺癌杂志》 2023年26卷12期 889-900页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的 目前,肺癌依然是我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤.而在早期肺腺癌(lung adenocarcinoma,LUAD)中,微乳头(micropapillary,MPP)成分尤其常见,且通常表现出高侵袭性,其与早期转移、淋巴浸润的风...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林艳艳 董姝言 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年31卷12期 818-824页
【摘要】 目的 对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患儿进行致病基因突变检测,探索NF1的致病基因变异及表型.方法 应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序.患儿检测出可疑突变类型后,应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毛艳 钟伟龙 等 《继续医学教育》 2023年37卷6期 161-164页
【摘要】 目的 检测一个寻常型鱼鳞病家系FLG基因的突变情况.方法 根据典型的临床表现,1例先证者诊断为寻常型鱼鳞病.提取患者及其家系外周血DNA,采用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再采用Sanger测序法对先证者和家系...
- 概要：
- 方法：
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