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【中文期刊】 李清照 陈海梅 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 142-149页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨与多发性骨髓瘤(MM)相关的26个外周血循环肿瘤DN A(circulating tumor DNA,ctDNA)突变的临床意义.方法:选取31例初发MM患者,对其外周血中的ctDNA进行26个特定基因的突变检测,在化疗评估后再进...
【中文期刊】 栾洋 尤馨悦 等 《遗传》 2024年46卷2期 126-139页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 体细胞突变的累积与衰老、肿瘤及多种疾病的发生密切相关.在正常组织细胞中,基因组中自发突变和诱发突变的变异等位基因频率极低,对这类低频突变的检测一直面临挑战.第二代和第三代高通量测序(next-generation sequencing,NG...
【中文期刊】 中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌专家委员会 周彩存 《中国肺癌杂志》 2024年27卷2期 81-87页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对于驱动基因阴性的晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者而言,既往化疗一直都是标准治疗选择,而免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)的加入为这...
【中文期刊】 易思 李霞 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷6期 1711-1718页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨原发结外弥漫大B细胞淋巴瘤(EN-DLBCL)的临床特征、基因突变谱特点、疗效及预后影响因素.方法:回顾性分析2013年1月至2023年1月在华西医院就诊且具有完整临床资料的382例原发结外弥漫大B细胞淋巴瘤患者,分析其临床特征、...
【关键词】 原发结外弥漫大B细胞淋巴瘤； 临床特点； 基因突变；
【中文期刊】 姚欣怡 王伟 等 《陆军军医大学学报》 2024年46卷5期 477-483页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过探究不明原因早期胚胎发育全部停滞患者线粒体基因的特异性突变.方法 本研究为病例对照研究.收集2021年5月至2022年11月就诊我院的不孕不育女性患者共计46人,均进行外周血全外显子测序及线粒体基因突变检测.经筛选纳入研究组10人...
【中文期刊】 黄正平 江佳薇 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷3期 173-178页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是临床罕见的常染色体显性遗传病,其...
【关键词】 成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞； 脑白质病变； 集落刺激因子1受体；
【中文期刊】 中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌专家委员会 周彩存 《中国肺癌杂志》 2024年27卷7期 485-494页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)20外显子插入(exon 20 insertion,ex20ins)突变非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSC...
【关键词】 肺肿瘤； EGFR 20外显子插入突变； 规范化诊疗；
【中文期刊】 刘邦卿 李剑锋 等 《中国医科大学学报》 2024年53卷2期 127-131页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 评估游离的糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白B(GPNMB)对表皮生长因子受体(EGFR)扩增伴随突变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者的耐药和预后的预测价值.方法 选取2018年3月至2019年9月在唐山市人民医院接受治疗的55例EGFR扩增...
【关键词】 非小细胞肺癌； 糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白B； 表皮生长因子受体扩增伴随突变；
【中文期刊】 檀紫瑞 申青 等 《中国全科医学》 2024年27卷35期 4426-4434页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)是晚期表皮生长因子受体(EGFR)突变型非小细胞肺癌(NSCLC)患者个体化靶向治疗方案之一,可显著改善患者的预后.然而不同类型EGFR的突变对EGFR-TKIs治疗的反应不同.目...
【关键词】 非小细胞肺癌； EGFR非热点突变； 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂；
【中文期刊】 李玉婷 颜琦璐 等 《实用医学杂志》 2024年40卷15期 2166-2171页 ISTICPKUCA
【摘要】 肺癌是致死率最高的恶性肿瘤,非小细胞肺癌(NSCLC)是最主要的病理类型.表皮生长因子受体(EGFR)的突变驱动NSCLC的发展,而表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)是晚期EGFR突变NSCLC患者的标准一线治疗.然而,分...
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