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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2006年119卷14期 1210-1214页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Glaucoma is one of the leading causes of blindness in the world. Primary open-angle glaucoma (POAG) and prima...

【关键词】 glaucoma； myocilin； mutation；

【中文期刊】 葛坚  《中山大学学报（医学科学版）》 2010年31卷2期 154-160,165页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文扼要报道青光眼和近视的病因、发病机理及干预研究的主要结果.通过对GZ.1、PN.1青光眼家系及散发性青光眼的研究,发现Myocilin基因的Pro370Leu突变,导致蛋白质错误折叠,内质网应激.我们提出了青光眼属于"蛋白质构象病"、"...

【关键词】 青光眼； 近视； 突变；

【中文期刊】 魏雁涛 卓业鸿  等 《中华眼科杂志》 2009年45卷7期 621-624页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨基因检测技术对家族性青光眼家系新增成员的早期预警作用.方法 前瞻性队列研究.对一家族性青光眼家系新增成员提取外周血DNA,进行myocilin基因突变筛查,根据基因检测结果将其分为myocilin基因突变携带组和非携带组,并对该家...

【关键词】 青光眼,开角型； 系谱； 细胞支架蛋白质类；

【外文期刊】 Ying,Cheng ; Shen,Wu ; 等 《Cellular and molecular neurobiology》 2023年43卷5期 2021-2033页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Glaucoma; Mutation; Myocilin;

【外文期刊】 George,Kitsos ; Zacharias,Petrou ; 等 《Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.)》 2010年4卷 171-8页 MEDLINE

【关键词】 GLC1C; MYOC; founder mutation;

【外文期刊】 Nazlee,Zebardast ; Sayuri,Sekimitsu ; 等 《Ophthalmology》 2021年128卷9期 1300-1311页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Fundus imaging; Myocilin mutation; Open-angle glaucoma;

【外文期刊】 Xiao-Min,Zhou ; Yan,Yin ; 等 《International journal of ophthalmology》 2013年6卷3期 264-8页

【关键词】 D384N; T353I; mutation;

【外文期刊】 Akbar,Derakhshan ; Jalil,Tavakkol-Afshari ; 等 《Medical hypothesis, discovery & innovation ophthalmology journal》 28-33页

【关键词】 Mutation; Myocilin gene; PCR;

【外文期刊】 Hailee F,Scelsi ; Brett M,Barlow ; 等 《Human mutation》 2021年42卷8期 903-946页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Mendelian inheritance; autosomal dominant; endoplasmic reticulum;

【外文期刊】 A,Vergaro ; L,Rezková ; 等 《Ceska a slovenska oftalmologie : casopis Ceske oftalmologicke spolecnosti a Slovenske oftalmologicke spolecnosti》 242-248页 MEDLINE

【关键词】 Mutation; Myocilin; juvenile glaucoma;