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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷13期 1575-1583页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Progressive myoclonus epilepsies (PMEs) comprise a group of rare genetic disorders characterized by action my...

【关键词】 Progressive Myoclonus Epilepsies； Progressive Myoclonus Epilepsy with or without Renal Failure； SCARB2 Gene；

【中文期刊】 张静 张月华  等 《中华儿科杂志》 2018年56卷9期 667-673页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结TBC1D24基因突变相关癫痫的临床特点.方法 回顾性收集2015年3月至2017年7月在北京大学第一医院儿科就诊的TBC1D24基因复合杂合突变的癫痫患儿,总结其临床表现、脑电图及影像学特点.结果 共收集TBC1D24基因复合杂...

【关键词】 基因； 癫痫； 肌阵挛；

【中文期刊】 冷雪荣 叶静  等 《中华医学杂志》 2018年98卷6期 445-449页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析TBC1 D24基因突变的早期局灶性肌阵挛癫痫的临床和基因突变特点.方法 回顾性收集2016年11月至2017年6月在首都医科大学宣武医院儿科和神经内科就诊且进行了癫痫相关基因测序的患者,筛选出具有TBC1 D24基因突变的患者,...

【关键词】 癫痫； 肌阵挛； 基因；

【中文期刊】 李文辉 周水珍  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷1期 50-53页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨TBC1 D24基因突变的婴儿局灶性肌阵挛癫痫患儿的临床特征和基因突变。方法对复旦大学附属儿科医院诊治的1例TBC1D24基因突变的婴儿局灶性肌阵挛癫痫患儿的临床资料进行分析。以“TBC1D24”“癫痫”及“TBC1D24”“Epi...

【关键词】 癫痫； 肌阵挛； 基因, TBC1D24；

【中文期刊】 刘彩霞 孙维  等 《中华神经医学杂志》 2015年14卷12期 1282-1284页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对良性成人家族性肌阵挛性癫痫(BAFME)一家系进行8q23.3-24.1和10p15基因位点连锁分析. 方法 获得受试者同意后,采集临床拟诊为BAFME家系患者(7例)及家系对照者(13例)外周血,采用聚合酶链式反应(PCR)及短串...

【关键词】 癫痫； 家族性肌阵挛； 基因；

【中文期刊】 尚丽 王开颜  等 《临床神经病学杂志》 2016年29卷1期 34-37页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析成年期确诊的青少年肌阵挛性癫痫(JME)的临床特点.方法 对75例成年期确诊的JME患者进行回顾性分析.结果 75例患者43例有误诊经历,最长误诊时间达26年.75例患者均有肌阵挛发作(MJ),其中2例仅有MJ发作,2例合并失神发...

【关键词】 肌阵挛； 癫痫； 丙戊酸钠；

【中文期刊】 张包静子 全超  等 《中国临床神经科学》 2015年1期 115-121页 ISTIC

【摘要】 目的：探讨晚发型唾液酸沉积症Ⅰ型的临床特点。方法收集1例明确诊断的唾液酸沉积症Ⅰ型患者的临床资料，就病史、体征、常规实验室检查、眼底摄片、脑电图、头颅MRI和NEU1基因检测结果结合文献复习进行分析。结果患者为17岁女性；视力减退6年余，反...

【关键词】 唾液酸沉积症； NEU1基因； 樱桃红斑；

【中文期刊】 何苗 刘振  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷5期 723-727页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 清道夫受体B2蛋白(scavenger receptor class B,member 2,SCARB2)由SCARB2基因编码,是一种溶酶体膜糖蛋白,在介导溶酶体蛋白β-葡萄糖脑苷脂酶的转运,EV71病毒的感染与心肌的代偿性肥厚等生理病理...

【关键词】 清道夫受体B2； β-葡萄糖脑苷脂酶； 进行性肌阵挛癫痫；

【中文期刊】 《神经免疫与神经炎症（英文版）》 2016年3卷9期 219-224页

【摘要】 Central nervous system autoimmunity in the pediatric age group represents an evolving constellation of various syndromes...

【关键词】 Autoimmunity； anti-glutamic acid decarboxylase antibody； myoclonus-ataxia；

【中文期刊】 李敏婷 王雪梅  等 《中华神经医学杂志》 2024年23卷4期 413-416页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 阅读性癫痫是一种罕见的反射性癫痫综合征，由语言相关活动特别是阅读而诱发发作。自1954年美国学者Bickford首次发现阅读性癫痫以来，世界各国学者陆续发现并报道了该综合征，并对其诱因、症状学、亚型、病理生理机制展开了全方位、多维度的研究。...

【关键词】 癫痫； 反射性癫痫综合征； 阅读性癫痫；