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【中文期刊】 孟令超 李毅  等 《中华医学杂志》 2016年96卷29期 2352-2355页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道16例Jo-1综合征患者的临床和骨骼肌病理改变特点.方法 本研究选取2011年1月至2015年7月于北京大学第一医院神经内科诊断为Jo-1综合征的16例患者,对其临床资料及肌肉病理资料进行分析.结果 16例患者的平均起病年龄为41...

【关键词】 肌疾病； Jo-1综合征； 骨骼肌病理；

【外文期刊】 Mussini, Jean-Marie ; Magot, Annelle ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷10期 773-779页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Brody disease; SERCA1; Polyploid muscle cells;

【外文期刊】 Stojkovic Tanya ; Chanut Ana?s ; 等 《Muscle and Nerve》 2018年57卷5期 E122-E124页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 glycogenin‐1; glycogen storage disease XV; metabolic myopathies;

【外文期刊】 O'Ferrall,E.K. ; Sinnreich,M. ; 《Current opinion in neurology》 2009年22卷5期 543-553页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Molecular genetic testing; Muscle biopsy; Muscular dystrophy;

【外文期刊】 Bouman, Karlijn ; Kusters, Benno ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2021年80卷4期 366-376页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Congenital nemaline myopathy type 6 (NEM6); Cores; Electron microscopy;

【外文期刊】 Miriam S N,Hohmann ; Waldiceu A,Verri ; 等 《Frontiers in pharmacology》 2023年14卷 1154559页

【关键词】 exercise; inflammation; leukocytes;

【外文期刊】 Jiaxuan,Wang ; Qianqian,Qu ; 等 《Frontiers in neurology》 2024年15卷 1423320页

【关键词】 Andersen-Tawil syndrome; KCNJ2 gene; developmental malformations;

【外文期刊】 Michaela M,Zrelski ; Monika,Kustermann ; 等 《Cells》 2021年10卷9期

【关键词】 desmin; intermediate filaments; muscular dystrophy;

【外文期刊】 Pascal,Laforêt ; Michio,Inoue ; 等 《Acta neuropathologica communications》 2019年7卷1期 167页

【关键词】 Autophagic impairment; Autophagy; Glycogen storage disease III;

【外文期刊】 Bevinahalli N,Nandeesh ; Gayathri,Narayanappa ; 等 《Indian journal of pathology & microbiology》 2022年65卷Supplement期 S233-S240页 SCIMEDLINE

【关键词】 Cryomicrotomy; enzyme histochemistry; muscle biopsy;