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【中文期刊】 买买提艾力·艾则孜 买买提·依斯热依力  等 《转化医学杂志》 2023年12卷4期 133-137,142页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨硫酸吲哚酚(IS)对5/6 肾切除慢性肾脏病(CKD)大鼠模型心肌肥大及纤维化的作用.方法 20 只SD大鼠按随机数字表法分为正常组和5/6 肾切除CKD大鼠组(模型组),每组 10 只.模型组建立 5/6 肾切除CKD模型.比较...

【关键词】 硫酸吲哚酚； 慢性肾脏病； 有机阴离子转运蛋白-3；

【中文期刊】 楼江涛 彭一一  等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2024年26卷1期 50-57页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：:研究发育期兔眼外肌的组织形态、肌球蛋白重链表达、活化卫星细胞比例等组织学特征，探讨不同发育期兔眼外肌在组织学上是否存在发育性改变。方法：:实验研究。于2022年7—9月间选取2周龄、4周龄、3月龄的新西兰大白兔各4只，取其右眼上直肌...

【关键词】 眼外肌； 发育特点； 肌球蛋白重链；

【中文期刊】 刘立婷 贺雨  等 《中华围产医学杂志》 2022年25卷8期 620-625页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨微绒毛包涵体病（microvillus inclusion disease，MVID）的临床表现及基因变异类型。方法:回顾性分析2019年8月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例MVID患儿的临床特点及基因测序结果。以“微绒毛包涵体...

【关键词】 吸收不良综合征； 微绒毛； 黏脂质累积病；

【中文期刊】 庞明杰 丁筱雪  等 《中华心血管病杂志》 2018年46卷11期 887-891页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 筛查云南省一家族性肥厚型心肌病家系的致病基因突变位点,并分析其基因型与临床表型的关系.方法 入选2016年1月到云南省第一人民医院心血管内科就诊的云南省彝族一家族性肥厚型心肌病家系,共3代6人参与本研究.收集入选者的血液样本及临床资料...

【关键词】 心肌病,肥厚性； 肌球蛋白重链； 突变；

【中文期刊】 刘杰 刘文玲  等 《中华心血管病杂志》 2015年43卷8期 682-689页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨中国大样本队列肥厚型心肌病(HCM)患者的遗传学基础以及与不同基因型相关的表型严重性.方法 对北京大学人民医院心脏中心2002至2011年连续收录的179例无血缘关系的HCM患者(男119例,女60例)直接测序分析β肌球蛋白重链(...

【关键词】 心肌病,肥厚性； 突变； 肌球蛋白重链；

【中文期刊】 谢浩煌 张宏宇  等 《中华烧伤杂志》 2015年31卷6期 439-445页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨外源性重组人bEGF(rhbFGF)对大鼠压疮深部组织损伤(DTI)后肌肉修复的作用.方法 将48只SD大鼠按随机数字表法分为正常对照组、损伤对照组、伤后4d组、伤后7d组、伤后14 d组、伤后21d组,每组8只.正常对照组大鼠不...

【关键词】 肌肉发育； 成纤维细胞生长因子2； 肌球蛋白重链；

【中文期刊】 赵新涛 吴亚杰  等 《中华心血管病杂志》 2014年7期 571-576页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变，分析基因型与表型的联系。方法研究病例资料收集于2009年阜外心血管病医院门诊。利用高通量测序对1个中国汉族肥厚型心肌病家系的26个致病基因进行筛查，发现的变异通过Sanger测序验证。...

【关键词】 心肌病,肥厚性； 肌球蛋白重链； 基因型；

【中文期刊】 李卫滨 兰小鹏  《中华检验医学杂志》 2013年36卷5期 475-478页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肌球蛋白重链9 (MYH9)异常是一组由MYH9基因突变引起的遗传性血小板减少症,包括May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征和Sebastian综合征.MYH9异常常被误诊为原发性血小板减少性紫癜.本文对其...

【关键词】 血小板减少； 肌球蛋白重链； 血小板计数；

【中文期刊】 孙雄华 王兆钺  等 《中华血液学杂志》 2012年33卷7期 552-555页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析6例非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病患者临床特征和基因.方法 取患者外周血,光镜下计数血小板数目、涂片并瑞氏染色后观察血小板形态以及有无中性粒细胞包涵体;抽提患者外周血基因组DNA,PCR扩增MYH9基因的40个外显子...

【关键词】 MYH9相关疾病； 血小板减少； 包涵体；

【中文期刊】 张淑芳 王顺兰  等 《中华检验医学杂志》 2012年35卷12期 1159-1162页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析该非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)家系患者多种血小板膜糖蛋白的表达.方法 采集MYH9-RD家系中11例患者和7名健康对照者的外周血；应用流式细胞术对血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa(CD41/61)、GP Ⅰ a(...

【关键词】 血小板减少； 血小板膜糖蛋白类； 肌球蛋白重链；