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【中文期刊】 潘学琪 张炜  等 《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 457-462页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过报道先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系临床、电生理、病理及基因突变特点,旨在提高临床对离子通道病的认识,为临床诊断提供参考.方法 收集2017年10月就诊于山西医科大学第一医院的先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系中部分...

【关键词】 低钾性周期性麻痹； 先天性副肌强直； SCN4A基因；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2008年3卷2期 216-220页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 AIM:To understand the distinct,clinical features of myotonia congenita in China.METHODS:Case reports of myotonia congeni...

【关键词】 myotonia congenita； clinical characteristics,literature analysis；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2008年121卷19期 1915-1919页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Normokalaemic periodic paralysis (normoKPP) is characterized by transient and recurrent myoasthenia,and some ...

【关键词】 exercise test； normokalaemic periodic paralysis； paramyotonia congenita；

【中文期刊】 张淑 吴士文  《中华神经医学杂志》 2017年16卷6期 630-632页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一先天性副肌强直家系的临床特征及致病基因进行初步研究.方法 对武警总医院神经内科收治的一先天性副肌强直家系中的4例患者进行病史采集、体格检查,并对先证者及其母亲进行候选基因SCN4A全部24个外显子测序.结果 该家系患者多自幼出现受...

【关键词】 先天性副肌强直； SCN4A基因； 家系研究；

【中文期刊】 荆凤 李海江  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 400-402页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1 (chloride channel 1,CLCNl)基因突变特点.方法 收集先证者和其父母的临床资料并进行综合分析.用PCR方法对先证者及其父母、弟弟的CLCN1基因进行DNA测序.结果 先...

【关键词】 先天性肌强直； 离子通道蛋白-1； 错义突变；

【中文期刊】 李汶 陈倩婷  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 131-134页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个先天性副肌强直家系的SCN4A基因突变进行分析,为患者家系提供遗传咨询.方法 收集该家系的临床资料,抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA,通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行SCN4A基因突变的检测;同时在家...

【关键词】 先天性副肌强直； SCN4A基因； 突变；

【中文期刊】 廖海羚 王进  等 《中国临床神经科学》 2013年21卷4期 429-432,437页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨先天性肌强直(MC)一家系的临床特点及CLCN1基因部分外显子位点突变的情况.方法 收集广西壮族自治区1例MC患者的临床及家系资料,提取家系成员和对照组(无血缘关系的健康体检者6名)的外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩...

【关键词】 先天性肌强直； 遗传； 氯离子通道；

【中文期刊】 宋佳 张杰文  等 《中华内科杂志》 2020年59卷7期 535-539页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨2个先天性副肌强直（PMC）家系的临床、病理和基因突变特点。方法:回顾性分析2个PMC家系部分患者的临床和病理资料，并对部分家系成员进行基因检测。结果:家系1为连续4代12人发病，家系2为3代仅先证者1人发病。2个家系13例患者均...

【关键词】 钠通道； 先天性副肌强直； 病理学；

【中文期刊】 《神经科学通报（英文版）》 2014年30卷6期 1010-1016页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 paroxysmal kinesigenic dyskinesia； myotonia congenita； PRRT2；

【外文期刊】 Wu WP ; Rychkov GY ; 等 《The Biochemical Journal》 2006年395卷1期 89-97页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 carboxyl tail fragment; CBS domain; electrophysiology;