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【中文期刊】 陈香宇 李明杨  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷6期 502-505页 ISTIC

【摘要】 随着呼叫中心的迅速发展,越来越多呼叫中心有员工反映,长时间听到电话里随机传来的突然巨响(声音事件)后出现了一些异常的症状,具体表现为创伤反应,耳内和耳周疼痛/烧灼/麻木、耳闷、耳鸣、听觉过敏和眩晕等症状,这些症状与传统噪声损伤和爆震性损伤所...

【关键词】 声震损伤； 强直性鼓膜张肌综合征； 听觉过敏；

【中文期刊】 瞿睿思 谈心  等 《临床神经病学杂志》 2024年37卷2期 113-119页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨强直性肌营养不良1 型(DM1)的临床特征和遗传学特点.方法 对苏州大学附属第一医院2023 年5 月收治的DM1 患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现....

【关键词】 强直性肌营养不良； 肌肉病理； DMPK基因；

【中文期刊】 邢敏 周勇  等 《临床和实验医学杂志》 2024年23卷24期 2586-2589页 ISTIC

【摘要】 目的 研究18例强直性肌营养不良(DM)基因检测及骨骼肌活检特征.方法 回顾性选取2022年1月至2024年1月入大庆龙南医院治疗的18例DM患者为研究对象,分析其临床资料、基因检测及骨骼肌活检结果以辅助诊断.结果 (CTG)n/(CCTG...

【关键词】 强直性肌营养不良； 基因检测； 骨骼肌活检；

【中文期刊】 王奕琪 林洁  等 《罕见病研究》 2024年3卷2期 232-236页

【摘要】 强直性肌营养不良1型(DM1)是一种常染色体显性遗传、多系统受累的肌营养不良,临床上主要表现为进行性肌肉无力、肌肉萎缩及肌强直.本文报道一例以急性呼吸衰竭为主要表现就诊的33岁DM1女性患者.神经电生理提示肌源性损害合并部分神经源性损害,股...

【关键词】 罕见病； 强直性肌营养不良； 呼吸衰竭；

【中文期刊】 李淼 陈颖  等 《中医康复》 2024年1卷3期 21-24页

【摘要】 目的:探讨先天性肌性斜颈(CMT)严重程度及康复时间影响因素,预测CMT的预后.方法:回顾性分析2017年7月至2020年6月在长沙市妇幼保健院儿童保健中心儿童康复科确诊并收治的CMT儿童73例,收集患儿及母孕期病史资料,记录两侧胸锁乳突肌...

【关键词】 先天性肌性斜颈； 严重程度； 康复时间；

【中文期刊】 刘春苗 张静  等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷5期 274-279页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨强直性肌营养不良临床表现、基因检测及骨骼肌活检特征.方法 回顾性分析我中心25例强直性肌营养不良(myotonic dystrophies,DMs)患者临床资料、分子检测及骨骼肌活检结果,为临床诊断提供科学依据.结果 25例患者经...

【关键词】 强直性肌营养不良； 肌电图； 活检骨骼肌；

【中文期刊】 万金晶 赵立玲  等 《中南大学学报（医学版）》 2023年48卷6期 930-934页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)为罕见的常染色体显性遗传性疾病.中南大学湘雅三医院内分泌科收治1例以早发糖尿病和肌力下降为表现的DM1患者.采集患者外周血提取DNA进行基因检测,发现患者强直...

【关键词】 糖尿病； 强直性肌营养不良1型； 强直性肌营养不良蛋白激酶；

【中文期刊】 吴旭玲 张安妮  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷8期 765-769页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 患者 男性,31岁.因进行性四肢无力4年余,于2020年12月16日入院.患者入院前4年无明显诱因出现四肢无力,以远端为著,自述提重物费力,双手精细活动笨拙,行走不稳,跑步速度减慢,症状进行性加重并逐渐出现肌萎缩,无明显加重和缓解因素;2年...

【关键词】 营养不良性肌强直； 基因检测； 病例报告；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2020年15卷9期 1757-1766页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a spliceopathy related to the mis-splicing of several genes caused by sequestration o...

【关键词】 alternative splicing； calcium homeostasis； CUG-BP1；

【中文期刊】 Fang Wang Jürgen van Baal  等 《动物营养（英文版）》 2022年10卷3期 319-328页

【摘要】 Myotonic dystrophy-related Cdc42-binding kinase alpha(MRCKα)is an integral component of signaling pathways controlling v...

【关键词】 Myotonic dystrophy-related Cdc42-binding； kinase alpha； Bovine mammary gland；