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【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2020年15卷9期 1757-1766页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a spliceopathy related to the mis-splicing of several genes caused by sequestration o...
【中文期刊】 Fang Wang Jürgen van Baal 等 《动物营养（英文版）》 2022年10卷3期 319-328页
【摘要】 Myotonic dystrophy-related Cdc42-binding kinase alpha(MRCKα)is an integral component of signaling pathways controlling v...
【关键词】 Myotonic dystrophy-related Cdc42-binding； kinase alpha； Bovine mammary gland；
【中文期刊】 李韵 笪宇威 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷1期 16-18页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探索适合临床应用的检测强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)三核苷酸重复序列的有效方法.方法 联合应用三引物PCR(tri-primer polymerase chain reaction...
【关键词】 三引物PCR； 强直性肌营养不良1型； CTG三核苷酸重复；
【中文期刊】 陈晨 赵学潮 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1182-1186页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨三引物PCR(TP-PCR)技术在强直性肌营养不良症1型(DM1)患者分子检测和产前诊断中的应用价值。方法:选取2018年5月至2022年10月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心接受基因检测的48个DM1家系共60人作为研究...
【关键词】 强直性肌营养不良1型； 三引物PCR； CTG三核苷酸重复；
【外文期刊】 Matsumura T ; Iwahashi H ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2009年276卷1/2期 60-65页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 control; Glucose Intolerance; mg/dL;
【外文期刊】 Watanabe T ; Takagi A ; 等 《Neuroscience Research: The Official Journal of the Japan Neuroscience Society》 2004年49卷1期 47-54页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Seznec H ; Lia Baldini-AS ; 等 《Human Molecular Genetics》 2000年9卷8期 1185-1194页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonic Dystrophy genetics; Protein-Serine-Threonine Kinases; Trinucleotide Repeats;
【外文期刊】 Mutsuddi M ; Marshall CM ; 等 《Current Biology: CB》 2004年14卷4期 302-308页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonic-dystrophy; Messenger-rna; Split-ends;
【外文期刊】 Winblad S ; Mansson JE ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2008年15卷9期 947-952页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Colony-Stimulating Factors; Myotonic Dystrophy; Amyloid;
【外文期刊】 He Y ; Emoto K ; 等 《Molecular biology of the cell》 2005年16卷9期 4139-4152页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MYOTONIC-DYSTROPHY KINASE; CELL MORPHOGENESIS; SACCHAROMYCES-CEREVISIAE;
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