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【中文期刊】 胡勇 黄希  《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷3期 491-496页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 X-连锁肌小管肌病(X-linked myotubular myopathy,XLMTM)是一种罕见的先天性肌病.四川大学华西第二医院于2021年2月收治1例临床表现为肌张力低下、伴有特殊面容、需持续呼吸机辅助通气的男性新生儿,36+2周早...

【关键词】 X-连锁肌小管肌病； MTM1基因； 基因突变；

【中文期刊】 王钿钿 王瑜  等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年37卷7期 722-726页 ISTIC

【摘要】 目的 分析2例新生儿X-连锁肌管肌病(XLMTM)的临床表现及致病基因突变情况.方法 采集2例XLMTM患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,经比对分析发现可疑变异位点,采用Sanger测序法进行验证.分析2例患儿的临床...

【关键词】 新生儿X-连锁肌管肌病； 中央核肌病； MTM1基因；

【中文期刊】 李思佳 范书生  等 《国际儿科学杂志》 2021年48卷8期 555-558页 ISTIC

【摘要】 雌激素受体是一种类固醇受体，广泛分布于骨骼肌、肝脏等组织。目前，已知的雌激素受体共有5种。不同的雌激素受体分布在不同的位置，具有不同的作用。雌激素通过介导不同的雌激素受体，在抗炎、促增殖以及抑制肌萎缩等方面发挥重要作用。骨骼肌作为人体最大的...

【关键词】 雌激素受体； 杜氏肌营养不良症； 肌管疾病；

【外文期刊】 Carola Hedberg-Oldfors ; Kittichate Visuttijai ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷9期 843-847页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Myotubular myopathy; Centronuclear myopathy; Myotubularin 1;

【外文期刊】 Neto, Osorio Abath ; Rodrigues e Silva, Marina ; 等 《Pediatric neurology》 2016年58卷 107-112页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 centronuclear myopathy; myotubular myopathy; MTM1;

【外文期刊】 Lloyd, Andrew ; Aggio, Daniel ; 等 2021年8卷6期 1047-1061页

【关键词】 X-linked myotubular myopathy; health state utilities; EQ-5D-5L;

【外文期刊】 Molera, Cristina ; Sarishvili, Tinatin ; 等 2022年9卷1期 73-82页

【关键词】 X-linked myotubular myopathy; myotubularin; hepatobiliary disease;

【外文期刊】 Cao C ; Laporte J ; 等 《Traffic: The international journal of intracellular transport》 2007年8卷8期 1052-1067页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Charcot-Marie-Tooth neuropathy; enclocytosis; phosphatidylinositol 3-phosphatase or 3-kinase;

【外文期刊】 Goddard,M.A. ; Burlingame,E. ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2014年346卷1/2期 221-226页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Animal models; Biomechanics; Gait;

【外文期刊】 Dowling JJ ; Gibbs EM ; 等 《Traffic: The international journal of intracellular transport》 2008年9卷7期 1035-1043页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 BIN1; caveolin-3; dynamin 2;