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【中文期刊】 王燕楠 许红恩 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2024年59卷12期 1305-1312页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:采用高通量测序技术，对一个综合征型耳聋家系的致病变异进行鉴定。方法:详细询问一综合征型耳聋家系的病史及家族史，绘制家系图。对该家系进行听力学检查，采用全外显子组测序及生物信息学分析，筛选疑似致病变异，使用Sanger测序进行变异共分离...
【关键词】 听觉丧失，感音神经性； 联合氧化磷酸化缺乏症24型； 全外显子组测序；
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【中文期刊】 李娜 文千 等 《医药前沿》 2022年12卷9期 8-10页
【摘要】 目的:探究卵巢癌患者线粒体转运核糖核酸合成酶2(NARS2)、酪氨酸激酶受体2(ErbB2)基因表达水平及其临床价值.方法:选取2018年3月—2021年1月宜宾市第二人民医院收治的102例卵巢癌患者设为卵巢癌组,56例良性上皮性卵巢肿瘤患...
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