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【外文期刊】 Fatema,Al-Amrani ; Khalid,Al-Thihli ; 等 《JIMD reports》 2024年65卷4期 212-225页
【关键词】 COX2 inhibitors; NAXD‐encephalopathy; NAXE‐encephalopathy;
【外文期刊】 Marissa,Cepress ; Ethan,Grund ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷5期 e63519页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Lianqin,Mo ; Shuhong,Xu ; 等 《Translational pediatrics》 2024年13卷12期 2292-2304页
【关键词】 NAD(P)HX dehydratase (NAXD); case report; heterozygous;
【外文期刊】 Purvi,Majethia ; Shivani,Mishra ; 等 《European journal of medical genetics》 2021年64卷9期 104266页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Mohammad Umair,Malik ; Haleema,Nadir ; 等 《Annals of medicine and surgery (2012)》 2020年60卷 352-355页
【关键词】 Case report; Metabolic disorder; NAXD deficiency;
【外文期刊】 Nicole J,Van Bergen ; Karen,Gunanayagam ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷4期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Nicole J,Van Bergen ; Adhish S,Walvekar ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2022年45卷6期 1028-1038页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Nadja Lucas ; Gregor Dückers ; 等 《Journal of pediatric neurology :》 2021年19卷2期 105-108页
【关键词】 NAXD; mitochondria; cystic encephalomalacia;
【外文期刊】 Nicole J. Van Bergen ; Adhish S. Walvekar ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2022年45卷6期 1028-1038页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 febrile illness; metabolism; metabolite repair;
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