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【中文期刊】 丁乐 梁超 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2024年44卷10期 1466-1472页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病(early-onset progressive encephalopathy with brain edema and/or leukoencephalopathy 1,PEBEL1)是 一种罕见的常...
【关键词】 NAXE(或APOAIBP)基因； 早发型进行性脑病伴有脑水肿和/或脑白质病； 全外显子测序；
【外文期刊】 Marwa,Maalej ; Lamia,Sfaihi ; 等 《Neurogenetics》 2022年23卷4期 257-270页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PEBEL syndrome; NAXE gene; Molecular docking;
【外文期刊】 Marwa,Maalej ; Lamia,Sfaihi ; 等 《Neurogenetics》 2022年23卷4期 257-270页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Montaha,Almudhry ; Chitra,Prasad ; 等 《Frontiers in neurology》 2024年15卷 1204848页
【关键词】 NAD(P)HX epimerase; NAXE gene; PEBEL1;
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