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【中文期刊】 叶海昀 兰小平  等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2018年20卷9期 552-555页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:评估及验证中国人双胞胎早产儿视网膜病变(ROP)是否与NDP和FZD4基因突变有关.方法:系列病例研究.收集2017年1-12月在上海市儿童医院的6对12例双胞胎ROP 3期患儿,平均胎龄为31周,平均出生体质量为1252 g,均为

【关键词】 双胞胎； 早产儿视网膜病变； NDP基因；

【中文期刊】 由冰 许可  等 《中华实验眼科杂志》 2018年36卷7期 539-543页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析携带NDP基因突变的Norrie病和家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者的基因突变特点及临床特征. 方法 纳入2012--2018年于北京同仁眼科中心就诊的16例怀疑FEVR和3例怀疑Norrie病的患者,同期纳入100

【关键词】 NDP基因相关视网膜病变； Norrie病； 家族性渗出性玻璃体视网膜病变；

【中文期刊】 阳鑫妙 李雯雯  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 462-464页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个Norrie病家系先证者的NDP基因进行变异分析,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用Sanger测序技术进行NDP基因检测,在检测到致病基因后抽取羊水细胞进行产前诊断.结果 Sanger检测结果显示先证者位于

【关键词】 X-连锁隐性遗传； Norrie病； NDP基因；

【中文期刊】 丁风娟 乔昕  等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷3期 234-237页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨1例Norrie病患儿的临床表型及其遗传学特点。方法:分析患儿的临床资料，并进行家系医学全外显子检测；母亲再次妊娠后行羊水穿刺，同时抽取羊水行染色体核型分析及医学全外显子检测。结果:患儿检测到 NDP基因半合变异c．

【关键词】 Norrie病； NDP基因 ； 产前诊断；

【中文期刊】 杜婉丽 吴彩云  等 《中华眼底病杂志》 2023年39卷7期 549-553页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:观察并确定1个 NDP基因突变家系的基因变异位点和临床表型，同时为子代的产前诊断提供依据。 方法:家系调查研究。2019年7月至2021年12月于甘肃省妇幼保健院就诊的 NDP基因突变的一个3代汉族家系的

【关键词】 Norrin基因变异 ； 产前诊断； NDP gene mutation ；

【中文期刊】 高翔 王雨生  《国际眼科纵览》 2021年45卷5期 437-442页

【摘要】 Norrie病是一种以视网膜发育不良和先天性或婴幼儿视力丧失为特征的X连锁隐性遗传性疾病。位于X染色体上的 NDP基因突变可影响其编码的蛋白(norrin)cystine-knot结构域中关键的二硫键形成，从而呈现Norrie病

【关键词】 Norrie病； NDP基因相关视网膜病变 ； Norrie病蛋白；

【中文期刊】 杨飞 向菁菁  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷1期 25-27页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1个诺里病家系的致病基因变异，确定其遗传学病因。方法:对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测，筛选变异位点，确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行验证。结果:全外显子组检测及

【关键词】 诺里病； 全外显子基因测序； NDP基因 ；

【中文期刊】 杨琼 魏文斌  等 《眼科》 2016年25卷2期 127-129页 ISTICCA

【关键词】 Coats病； NDP基因； 聚合酶链式反应；

【中文期刊】 贾红艳 杨庆松  等 《眼科》 2013年22卷6期 389-392页 ISTICCA

【关键词】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变； NDP基因； 错义突变；

【外文期刊】 Anna I,Vickrey ; Rebecca,Bruders ; 等 《eLife》 2018年7卷

【关键词】 Columba livia; NDP; Norrie disease;