换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 3370
- 103
- 23
- 4
- 3
- 3
- 2
- 453
- 394
- 324
- 294
- 270
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 李晓慧 刘冬蕾 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2025年21卷2期 211-218页ISTICCA
【摘要】 目的探讨1型神经纤维瘤病（NF1）合并肾病综合征（NS）患儿的临床特征及诊疗措施，并文献复习总结NF1和NS患儿的潜在关联发病机制。方法选择2021年2月，于华中科技大学附属湖北省妇幼保健院就诊的1例NF1合并NS患儿（患儿1）为研究对象。...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁博昱 萧钰塬 等 《中华眼科医学杂志（电子版）》 2024年14卷5期 281-288页ISTIC
【摘要】 目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）的家系中患者的临床表型特征、确定致病基因及其突变位点。方法收集两个临床诊断为NF1家系的临床资料和遗传学资料，包括对患者及参与研究的亲属询问病史并进行详细的眼科检查。抽取患者及部分家属的外周静脉血提取脱氧核...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵赋 王博 等 《中华神经外科杂志》 2021年37卷4期 369-374页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:评价应用国产化多通道听觉脑干植入设备(ABI)对2型神经纤维瘤病(NF2)患者进行听力重建的安全性和效果。方法:前瞻性纳入2015年12月至2016年2月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的存在单侧或双侧听力损伤、且需要切除前庭...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 秦泗河 郭保逢 等 《中华骨科杂志》 2021年41卷11期 687-693页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Ilizarov技术联合髓内钉固定治疗成人Ⅰ型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis typeⅠ，NF1）相关胫骨假关节的疗效。方法:2009年10月至2017年12月收治NF1相关胫骨假关节伴下肢短缩畸形患者12例，男...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛学强 刘洋 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷7期 529-532页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨光学相干断层扫描术(OCT)在先天性胫骨假关节(CPT)患儿诊断中应用的可行性。方法:选取2016年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院就诊的Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)并CPT患儿10例为试验组，骨组织标本取下经术中观察及评...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷7期 872-873页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 INTRODUCTION Tanycytic ependymoma is a rare subtype of the World Health Organization Grade Ⅱ ependymoma most commonly fo...
【关键词】 Neurofibromatosis Type 2；Spinal Tumor；Tanycytic Ependymoma；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龙航 徐佳丽 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷5期 568-570页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病合并巨大神经纤维瘤较为罕见，治疗颇为棘手。2019年10月毕节市第一人民医院烧伤整形外科诊治l例Ⅰ型神经纤维瘤病合并肩背部巨大神经纤维瘤患者，23岁，女性。采用手术切除肩背部巨大神经纤维瘤，并以瘤体皮肤移植修复遗留创面，获得...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任捷艺 顾熠辉 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷1期 83-87页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种由nf1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,nf1基因及其编码的蛋白产物神经纤维瘤蛋白在肿瘤抑制方面有着重要作用.部分NF1患者以丛状型神经纤维瘤为主要表现,而丛状型神经纤维瘤的外科治疗效果欠佳,同时传统放疗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梅道启 梅世月 等 《中华神经科杂志》 2020年53卷11期 910-917页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨经二代测序确诊的NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床表型，同时总结NF1基因突变的遗传学特点。方法:回顾性分析2017年12月至2019年10月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的12例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床资料，采用二...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘羽阳 李宗源 等 《中华神经外科杂志》 2020年36卷5期 446-451页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:研究儿童神经纤维瘤病2型(NF2)的基因突变特点，并分析其临床特征。方法:回顾性分析2015年1月至2018年7月中国人民解放军总医院第一医学中心神经外科诊治的12例儿童NF2患者(儿童组)的临床资料。纳入同期治疗的20例成人NF2患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
