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【中文期刊】 陈伟良 《口腔疾病防治》 2026年34卷1期 1-14页ISTIC
【摘要】 1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是由染色体17q11.2中的NF1 基因突变所致的常染色体显性遗传病.丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibromas,PN)是NF1的常见临床表现之...
【关键词】 1型神经纤维瘤病；1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤；恶性周围神经鞘膜瘤；
- 概要：
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【中文期刊】 陈静 李欣 等 《中国医学影像技术》 2025年41卷10期 1625-1627页ISTICPKU
【摘要】 神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)属于神经皮肤综合征,是罕见的常染色体显性遗传性疾病,可累及多个器官与系统,患者首诊年龄横跨新生儿期直至老年期各阶段.NF1临床表现各异并具有年龄依赖性,且其出现时间和严重程度存在差异.随着对罕见病关注度的提高及相关...
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【中文期刊】 有慧 王晓明 等 《中国医学影像技术》 2025年41卷5期 830-834页ISTICPKU
【摘要】 丛状神经纤维瘤(pNF)为神经纤维瘤病1型(NF1)最常见表型,早期无症状而可多部位受累,存在恶化风险;影像学为重要评估及管理方法.本文围绕影像学评估NF1相关pNF进展进行综述.
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【中文期刊】 陈阳 王洁 等 《中华骨与关节外科杂志》 2025年18卷6期 540-544页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:分析1型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸(NF1-S)患者术前脊柱侧凸研究学会22项问卷表(SRS-22)和健康调查36项简表(SF-36)心理健康评分状况.方法:使用SRS-22和SF-36,对2021年10月至2023年7月于北京协和医院接...
【关键词】 1型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸；青少年特发性脊柱侧凸；心理健康；
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【中文期刊】 陈振光 罗瑶 等 《浙江临床医学》 2025年27卷2期 259-261,265页ISTIC
【摘要】 目的 分析I型神经纤维瘤病(NF1)相关胃肠间质瘤(GIST)的临床病理特征及靶向治疗效果.方法 通过中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊、PubMed等数据库,以"Gastrointestinal Stromal Tumor","neu...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 卢亚亚 王亚琼 等 《检验医学》 2025年40卷2期 154-159页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点.方法 收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病基因；细胞周期蛋白依赖性激酶13基因；全外显子组测序；
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【中文期刊】 张宏 邵蓉 等 《现代肿瘤医学》 2025年33卷3期 467-469页ISTICCA
【摘要】 Ⅰ 型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type Ⅰ,NF-Ⅰ)是一种常染色体显性遗传的疾病[1],其主要是由于在胚胎发育的过程中神经嵴细胞异常发育而导致的一种遗传疾病,其发病的部位常常累及神经系统和皮肤组织[2].在文献统...
【关键词】 游离股前外侧串联皮瓣；缺损修复；神经纤维瘤；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张裕琳 周荣妹 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2025年25卷Z1期 34-37页ISTIC
【摘要】 27 岁女性,因"发现左眼偏斜 10 余年"就诊.眼位检查:左眼内斜视合并下斜视,眼球运动左眼外转、上转不过中线.眼部检查视力:右眼 1.0,左眼CF/15 cm.左眼上睑轻度肿胀,皮肤条索状瘢痕,上睑下垂.左眼颞侧球结膜见瘢痕,角膜明,前...
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【中文期刊】 蔡永康 温鑫 等 《口腔疾病防治》 2025年33卷11期 968-978页ISTIC
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的临床特征与诊疗方案,为临床诊疗提供参考.方法 报道1例8岁女性NF1患者的临床表现及治疗,基于此病例的分析总结,结合文献复习,系统回顾NF1的临床特征与...
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【中文期刊】 杨琳琳 邢柏春 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷6期 596-600页ISTICCA
【摘要】 目的 对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因检测分析,探讨其分子学病因.方法 采集先证者及其家系成员的外周血标本,应用全外显子测序(WES)技术对先证者进行变异筛查,发现可疑的致病突变位点后,对家系中所有成员和100名正常对照进行Sanger测序...
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