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【会议论文】 药物基因组学和药物代谢酶及基因调控国际研讨会 2010年

【摘要】 <正>NF1,a sulfated polysaccharide,was isolated from NF1 bacteria and modified with sulfuric acid.The molecule was found t...

【关键词】 sulfated NF1 polysaccharide；

【中文期刊】 梅道启 梅世月  等 《中华神经科杂志》 2020年53卷11期 910-917页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨经二代测序确诊的NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床表型，同时总结NF1基因突变的遗传学特点。方法:回顾性分析2017年12月至2019年10月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的12例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床资料，采用二...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； NF1基因； 多发牛奶咖啡斑；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2011年17卷34期 3953-3956页 SCIMEDLINEISTIC

【关键词】 Neurofibromatosis type 1； Von Recklinghausen's disease； Colon；

【中文期刊】 《生物化学与生物物理学报（英文版）》 2005年37卷7期 440-446页 SCISCIEMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 BAF complex； NF1/CTF； RNAP Ⅱ；

【中文期刊】 张志刚 叶斌  等 《临床儿科杂志》 2018年36卷12期 924-926页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的临床表现、诊断和治疗.方法 回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的合并阴蒂肥大的1型神经纤维瘤病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,生后即发现牛奶咖啡斑伴阴蒂肥大.NF1基因检测结果c,655...

【关键词】 1型神经纤维瘤病； 阴蒂肥大； 先天性肾上腺皮质增生症；

【中文期刊】 刘嘉靓 杜仲  等 《中国口腔颌面外科杂志》 2020年18卷4期 302-307页 ISTICCA

【摘要】 目的:构建慢病毒干扰载体介导的NF1敲低RSC96(NF1kdRSC96)施万细胞株,对比不同MEK1/2抑制剂对该稳转细胞株增殖的影响.方法:运用慢病毒干扰载体构建NF1kd的施万细胞模型,采用qRT-PCR及Western免疫印迹验证慢...

【关键词】 NF1； 慢病毒； 施万细胞；

【中文期刊】 赵小燕 蔡良奇  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 871-874页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法:采集1例散发的NF1患者及其健康父母和100份健康对照外周血，应用PCR技术对 NF1基因进行扩增，并对其产物进行测序。 结果:在患者中检测到 NF1基...

【关键词】 I型神经纤维瘤病； NF1基因 ； 变异；

【中文期刊】 谭朝中  《国际儿科学杂志》 2020年47卷1期 9-13页 ISTIC

【摘要】 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是目前我国最常见的出生缺陷.其中,心脏瓣膜缺陷是CHD的重要表型.心脏瓣膜发育是胚胎发育的重要过程,受到多种信号通路的调控.若内皮细胞、心肌细胞的增殖、分化或迁徙过程出...

【关键词】 心脏瓣膜； VEGF； NFATc1；

【中文期刊】 杜姗 耿敬姝  《肿瘤学杂志》 2015年21卷5期 396-400页 ISTICCA

【摘要】 [目的]探讨神经纤维瘤基因(NF1)和转录因子Twist在不同胃组织中的表达状态及意义.[方法]应用免疫组织化学的方法检测NF1和Twist在87例胃癌组织、42例正常胃组织中的表达,比较两者的相关性.[结果] NF1在正常胃组织中阳性率1...

【关键词】 胃肿瘤； 神经纤维瘤基因(NF1)； Twist；

【中文期刊】 蔡建蕊 蔡志刚  《中国口腔颌面外科杂志》 2009年7卷2期 179-183页 ISTICCA

【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,成人为完全外显率,是已知的人类疾病中基因突变率最高的疾病之一,患病率约为1/2000～1/7000.NF1是一种多系统性疾病,最显著的2个...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； 口腔颌面部； 头颈部；