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【中文期刊】 韩辉 韩琳琳 等 《中国现代普通外科进展》 2011年14卷11期 846-850页ISTICCA
【摘要】 目的:本研究探讨MTHFR、MS基因多态性与抑癌基因NF2甲基化及乳腺癌发病的关系.方法:选取原发性乳腺癌患者47例,健康人52例及乳腺良性病变患者15例,采用RT-PCR、DNA甲基化特异性PCR (methylation-sPecifi...
【关键词】 乳腺肿瘤；亚甲基四氢叶酸还原酶；甲硫氨酸合成酶；
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【中文期刊】 薛跃华 林亦海 等 《浙江医学》 2011年33卷9期 1307-1309页ISTICCA
【摘要】 目的 研究散发神经鞘瘤患者中Ⅱ型多发神经纤维瘤病基因(neurofibromatosis2,NF2)外显子7(Exon7)的突变及意义.方法 采用聚合酶链反应单链构象多态性技术和DNA测序技术检测25例神经鞘瘤中NF2基因Exon7突变.结...
- 概要：
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【中文期刊】 江忠清 钟莉娉 等 《中国医药》 2010年05卷8期 771-773页ISTIC
【摘要】 <篇首> ERM(ezrin/radixin/moesin/merlin)家族有4个成员,分别为埃兹蛋白(ezrin)、根蛋白(radixin)、膜突蛋白(moesin)及merlin.其中merlin是最后一个被发现的ERM成员.merlin...
【关键词】 ERM蛋白/merlin；基因/NF2；抑癌基因；
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【中文期刊】 李婷婷 王超 《中国优生与遗传杂志》 2010年18卷12期 1-2页ISTIC
【摘要】 神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)是由于抑癌基因NF2突变而导致的常染色体显性遗传的多发肿瘤综合征.神经纤维瘤病Ⅱ型以神经系统肿瘤、皮肤肿瘤和晶体损害为临床特征.临床表现为双侧听神经瘤、脑膜瘤、脊髓...
- 概要：
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【中文期刊】 崔英霞 夏欣一 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷6期 688-691页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 报告1个Ⅱ型神经纤维瘤病家系NF2基因的剪接突变(IVS3+3A＞C),并探讨基因型与表型的关系.方法 先证者有听神经瘤家族史,2年前因听神经瘤已经伽玛刀治疗.提取该家系所有患者、疑似患者、正常成员和150个无血缘关系健康人的血样本基...
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【中文期刊】 韩琳琳 侯琳 等 《现代生物医学进展》 2009年9卷24期 4708-4711页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨乳腺癌中NF2基因启动子甲基化状态及其mRNA水平与乳腺癌发病的关系.方法:应用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测47例乳腺癌组织及相应的癌旁组织和15例乳腺良性病变组织,分析NF2...
- 概要：
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【中文期刊】 姚志刚 滕梁红 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷9期 1121-1127页ISTICPKUCA
【摘要】 中枢神经系统遗传性肿瘤易患综合征是由种系基因变异导致的一类特殊的遗传性疾病,可显著增加携带者罹患中枢神经系统肿瘤的风险.然而,当前临床和病理医师在实践工作中对该类疾病的认识仍显不足,存在较高的漏诊和误诊风险.病理医师在诊断过程中需整合患者临...
【关键词】 遗传性肿瘤易患综合征；中枢神经系统；NF1；
- 概要：
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【中文期刊】 欧阳嘉敏 高阳 等 《眼科学报》 2024年39卷8期 381-394页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:通过高通量测序分析进行基因诊断,鉴别视网膜病变中的神经纤维瘤病,为其早诊早治提供重要依据.方法:回顾性分析眼遗传病高通量测序数据库中的NF1和NF2基因变异,根据ACMG/AMP指南解析变异致病性;进一步结合患者的临床表型、家族史以及...
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【中文期刊】 樊东 齐玉娟 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷3期 269-279页ISTICCA
【摘要】 目的 探究骨诱导因子(osteoglycin,OGN)在甲状腺乳头状癌(PTC)中的作用和调控机制.方法 利用基因表达谱交互分析(GEPIA)数据库分析甲状腺肿瘤组织和正常组织中OGN表达的差异及患者无病生存期.采用实时荧光定量PCR和蛋白...
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【中文期刊】 吴桐 冯娟 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷4期 298-302页ISTIC
【摘要】 目的 构建头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)的蛋白预后风险模型.方法 从癌症基因组图谱(TCGA)中下载HNSCC的蛋白表达数据和临床数据,筛选预后相关蛋白,评估蛋白质预后风险模型,分析其共表达蛋白.结果 NF2、TFRC、IRF1、INPP4...
【关键词】 头颈部鳞状细胞癌；蛋白预后模型；Granzyme-B；
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