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【中文期刊】 白莹 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷1期 26-29页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个中国多发性线粒体功能障碍综合征(multiple mitochondrial dysfunction syndrome,MMDS)家系进行致病基因突变分析.方法 应用二代测序(心血管病检测Panel)对1个MMDS家系中2例已故...
【关键词】 多发性线粒体功能障碍综合征； NFU1基因； 肺动脉高压；
【中文期刊】 杜维纳 肖甜甜 等 《中华新生儿科杂志》 2023年38卷1期 49-50页 ISTICCSCD
【摘要】 报道1例新生儿期起病的多发性线粒体功能障碍综合征1型，以反应弱、纳差、血乳酸增高为主要表现，头颅MRI提示脑白质病变，基因测序提示NFU1基因外显子c.167-1G>T纯合变异。总结患儿临床特点、诊断和治疗过程，以加强临床医生对本病的认识。
【关键词】 多发性线粒体功能障碍综合征； NFU1基因； 新生儿；
【外文期刊】 Nasta Veronica ; Suraci Dafne ; 等 2020年287卷11期 2312-2327页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BOLA3; GLRX5; iron–sulfur protein;
【外文期刊】 《The FEBS journal》 2017年284卷22期 3817-3837页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cluster coordination; cluster exchange; iron-sulfur cluster;
【外文期刊】 Zechariah Thompson ; Insiya Fidai ; 等 2022年192C卷 51-62页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wongkittichote, Parith ; Pantano, Cassandra ; 等 2023年140卷1/2期 107710-107710页
【外文期刊】 Sjekloca, Ljiljana ; Pauwels, Kris ; 等 《The FEBS journal》 2011年278卷11期 1912-1921页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 fragile X mental retardation protein: FMRP; aggregation propertySequence DataQ06787: SwissProt; amin;
【外文期刊】 Jin, Danqun ; Yu, Tian ; 等 《Journal of Molecular Neuroscience: MN》 2017年62卷2期 255-261页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NFU1; Multiple mitochondrial dysfunction syndrome; Homozygous mutation;
【外文期刊】 Azam, Tamanna ; Przybyla-Toscano, Jonathan ; 等 2020年295卷52期 18367-18378页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondria; iron-sulfur protein; Arabidopsis thaliana;
【外文期刊】 Nizon, Mathilde ; Boutron, Audrey ; 等 《Mitochondrion》 2014年15卷 59-64页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Leucoencephalopathy with cysts; Pyruvate dehydrogenase deficiency; Hyperglycinemia;
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