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【中文期刊】 杨晶 许敏敏  等 《中国法医学杂志》 2024年39卷4期 439-443页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 通过二代测序技术构建人类SNP遗传标记检测体系,并对体系性能进行验证.方法 基于多重PCR扩增捕获技术开发出一套包含621个常染色体SNPs和398个Y染色体SNPs的检测体系,用于个体的精准识别.并从整体的覆盖度和均衡性、准确性、灵...

【关键词】 法医遗传学； 遗传标记； 二代测序技术；

【中文期刊】 王润堃 陆汉强  等 《中南医学科学杂志》 2023年51卷5期 793-796页 ISTICCA

【摘要】 随着世界范围对烟草、酒精危害认识的增加,烟草、酒精等高危因素引起的口咽鳞状细胞癌(OPSCC)的发病率在世界范围内有所下降,但人乳头瘤病毒(HPV)相关性OPSCC的发病率在逐渐上升,其造成的疾病负担也日益加重.目前已经开发了几种用于检测O...

【关键词】 人乳头瘤病毒； 口咽鳞状细胞癌； 环介导等温扩增技术；

【中文期刊】 汪单兰 鲁小慧  等 《岭南急诊医学杂志》 2023年28卷6期 564-567页

【摘要】 目的:通过宏基因二代测序技术和统计方法,分析惠普尔养障体的临床基本信息、阳性检出率和系统发育树特点.方法:选取2020年9月-2023年6月本院微生物宏基因组高通量测序(mNGS)样本进行分析,共计2531例.惠普尔养障体阳性患者的基本信息...

【关键词】 宏基因组； 惠普尔养障体； 二代测序技术；

【中文期刊】 杨婧祎 严智强  等 《中国生育健康杂志》 2022年33卷6期 501-506页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨基于二代测序技术(NGS)的胚胎植入前遗传学检测方法在降低复发性葡萄胎(RHM)发生风险中的应用的可行性.方法 收集2019—2021年在北京大学第三医院生殖中心治疗的2例RHM患者夫妇行辅助生殖技术支持过程中发育停滞至Day5/...

【关键词】 二代测序技术(NGS)； STR基因分型； 葡萄胎(HM)；

【中文期刊】 王晨 李艳明  等 《遗传》 2017年39卷3期 220-231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 液态活检是一类新兴的病理检测手段,其研究内容包括肿瘤循环细胞、肿瘤循环DNA、外泌体等物质,其中的信息为肿瘤患者的个性化医疗提供有力的依据.它凭借无创、便捷等优势在临床应用中展现出广大前景.近年来,随着液态活检研究内容的扩大及其捕获与检测技...

【关键词】 液态活检； 肿瘤循环细胞； 肿瘤循环DNA；

【中文期刊】 丁健 周昕  等 《健康之友》 2021年7期 80页

【摘要】 目的:在陈旧肺结核新发感染性疾病诊断中运用NGS技术,探究NGS技术的诊断价值.方法:以2020年01月-2020年12月齐齐哈尔市第一医院就诊的既往确诊过肺结核再次新发症状的病患作为本次研究对象,共选取100例,均行NGS技术检测和细菌培...

【关键词】 NGS技术； 陈旧肺结核新发感染性疾病； 诊断价值；

【中文期刊】 张鑫 刘斌  等 《饮食保健》 2021年42期 81-82页

【摘要】 目的:探究RET、BRAF基因突变与PTC发生颈部淋巴结转移的关系.方法:利用二代测序(NGS)技术对2021年1月至2021年5月期间经手术和病理证实的128例甲状腺乳头状癌患者的RET、BRAF基因突变情况进行检测,通过卡方检验分析RE...

【关键词】 甲状腺乳头状癌； BRAF、RET； 颈部淋巴结转移；

【中文期刊】 王林玉 施文韬  等 《中国妇幼健康研究》 2019年30卷12期 1552-1556页 ISTIC

【摘要】 目的 通过对进行植入前遗传学筛查(PGS)患者的胚胎和染色体结果分析,比较不同PGS指征在胚胎染色体非整倍体的差异.方法 收集2018年6月1日至2018年11月30日在西北妇女儿童医院生殖中心行PGS患者288例,胚胎培养囊胚期活检,PG...

【关键词】 植入前遗传学筛查(PGS)； 多次退火环状循环扩增技术-二代测序技术(MALBAC-NGS)； 非整倍体；

【中文期刊】 张雯 程宝文  等 《中国法医学杂志》 2017年32卷1期 40-43页 ISTICCSCD

【摘要】 随着二代测序技术的快速发展,其高通量和低成本在生命科学领域应用广泛,测序的通量更高,测序时间和成本不断下降,使得其被广泛应用于微生物研究、古DNA研究、临床诊断、法医学研究等.本文阐述了二代测序技术平台及其遗传标记在法医学中的应用,包括ST...

【关键词】 法医物证学； 二代测序技术(NGS)； STR；

【中文期刊】 吴慕云(综述) 王希成(审校)  《广东药学院学报》 2014年4期 530-533页 ISTICCA

【摘要】 单核苷酸多态性是随着人类基因组计划的实施发展起来的新一代遗传标记，被认为是疾病易感性和药物反应的决定性因素。研究肿瘤单核苷酸多态性有利于肿瘤易感性及其个体化治疗方案的研究，下一代测序技术的出现使单核苷酸多态性的检测更加快捷简便。本文就下一代...

【关键词】 下一代测序技术； 肿瘤； 单核苷酸多态性；