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【中文期刊】 聂畅波 叶颖雪  等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷3期 540-544页 ISTICCA

【摘要】 本文报告1例晚期结肠癌患者,既往术后标本免疫组化结果提示错配修复完整(proficient mismatch repair,pMMR),予术后化疗等全身治疗后病情进展.随后行二代测序(next-generation sequencing,N...

【关键词】 晚期结肠癌； 二代测序(NGS)； 微卫星高度不稳定(MSI-H)；

【中文期刊】 位子健 井源浩  等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷20期 3953-3958页 ISTICCA

【摘要】 目的:探索二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在软组织肉瘤(soft tissue sarcoma,STS)患者中的诊疗价值,并结合NGS技术,探讨潜在的抗肉瘤中医治疗意义.方法:本研究采用NGS技术...

【关键词】 软组织肉瘤； 个性化医疗； 二代测序；

【中文期刊】 贾永林 张保华  等 《中国实用神经疾病杂志》 2024年27卷5期 622-626页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨水痘-带状疱疹病毒(VZV)脑膜脑炎患者的诊断方法及脑脊液检查特点.方法 回顾性分析开封市中心医院收治的15例应用脑脊液二代测序诊断的VZV脑膜脑炎的临床特点及实验室检查结果并行临床分析.结果 15例VZV脑膜脑炎患者中,11例表...

【关键词】 二代测序； 水痘-带状疱疹病毒； 脑膜脑炎；

【中文期刊】 江月滨 洪少君  等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷10期 971-975页 ISTIC

【摘要】 目的 了解非小细胞肺癌(NSCLC)相关驱动基因及一些罕见基因突变分布情况.方法 回顾性分析漳州市医院 2022 年 7 月至 2023 年 9 月收治的 1 026 例诊断NSCLC并有进行二代测序(NGS)检测的病例,对基因突变的病例进...

【关键词】 非小细胞肺癌； NGS； 基因突变；

【中文期刊】 朱惠 蔡继东  等 《外科理论与实践》 2024年29卷2期 148-155页 ISTICCA

【摘要】 目的:探究免疫组织化学(IHC)检测错配修复(MMR)状态与二代测序(NGS)鉴定的微卫星不稳定性(MSI)的一致性,并评估其结果与中国结肠直肠癌(CRC)病人临床特征的相关性.方法:采用IHC和NGS测序分别鉴定CRC的MMR及MSI状态...

【关键词】 结肠直肠癌； 错配修复蛋白； 微卫星不稳定性；

【中文期刊】 周灿富 刘杼升  等 《延安大学学报（医学科学版）》 2024年22卷4期 24-29页

【摘要】 目的 探究二代测序技术在免疫抑制宿主肺部感染诊断及治疗中的价值.方法 选取2022年7月1日至2023年6月30日在肇庆市第一人民医院住院的免疫抑制宿主肺部感染患者100例为研究对象,使用单双号法分组,每组50例.取两组患者痰样本和肺泡灌洗...

【关键词】 二代测序； 靶向二代测序； 免疫抑制；

【中文期刊】 阴鲁鑫 徐义强  等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷8期 449-455页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探究成人胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)中端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)启动子,α-地中海贫血伴智力低下综合征基因(alpha-thalassemia/me...

【关键词】 胶质母细胞瘤； 二代测序(NGS)； 端粒酶逆转录酶(TERT)启动子；

【中文期刊】 陈美丽 钱汉清  等 《中国肿瘤临床》 2023年50卷20期 1059-1062页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 原发灶不明肿瘤(cancer of unknown primary,CUP)是一类罕见且预后不良的恶性肿瘤,分析和寻找原发灶、组织类型或分子免疫特征对改善患者的预后具有重要意义.在精准医疗背景下,二代测序(next-generation s...

【关键词】 原发灶不明肿瘤； 二代测序； 分子特征；

【中文期刊】 马勇强 吴军胜  等 《辽宁大学学报（自然科学版）》 2023年50卷3期 227-230页

【摘要】 基于毛细管电泳平台的短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)检测(Capillary electrophoresis-Polymerase chain reaction,CE-PCR)是现阶段法医 DNA 实验室的...

【关键词】 短串联重复序列(STR)； 二代测序(NGS)； 分型标准物外(OL)；

【中文期刊】 周家蓬 裴智勇  等 《遗传》 2014年36卷11期 1099-1111页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)是人类复杂疾病研究的重要组成部分之一,在群体水平检测全基因组范围的遗传变异与可观测性状间的遗传关联.传统的GWAS是以芯片(Array)技术获得高密度的...

【关键词】 全基因组关联研究； 第二代测序； 个体化医疗；