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【外文期刊】 Jekaterina,Shubina ; Ekaterina,Tolmacheva ; 等 《HGG advances》 2024年5卷4期 100334页
【关键词】 NGS-based screening; WES; monogenic disorders;
【外文期刊】 Katharina,Hohenfellner ; Carsten,Bergmann ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2019年21卷 100514页
【关键词】 Cystinosis; Efficacy; Follow-up;
【外文期刊】 Xin,Wang ; Yan-Yun,Wang ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2022年528卷 44-51页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Genetic screening; Inherited metabolic diseases; Multiplex PCR-NGS;
【外文期刊】 Maxim,Norkin ; Joerg,Huelsken ; 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2023年2650卷 65-75页
【关键词】 High-content screening; High-throughput screening; NGS-based screening in organoids;
【外文期刊】 Huang, Jin ; Yan, Liying ; 等 《Fertility and Sterility: Official Journal of the American Fertility Society, Pacific Coast Fertility Society, and the Canadian Fertility and Andrology Society》 2016年105卷6期 1532-1536页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Blastocyst; 24-chromosome aneuploidy screening; next generation sequencing (NGS);
【外文期刊】 Wang, Xin ; Wang, Yan-Yun ; 等 2022年528卷 44-51页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Newborn screening; Genetic screening; Inherited metabolic diseases;
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