检索历史 清除

【中文期刊】 孟英韬 宋力  等 《国际遗传学杂志》 2009年32卷2期 147-149页 ISTICCA

【摘要】 Citrin蛋白缺乏症是近年阐明病因的一类常染色体隐性遗传病,包括两种疾病:成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citmllinaemia,CTLN2)和citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonata...

【关键词】 Citrin蛋白缺乏症； 成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症； Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症；

【中文期刊】 彭炳蔚 徐翼  等 《中国实用儿科杂志》 2009年24卷12期 940-942页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 婴儿肝炎综合征； 先天性胆管闭锁； 新生儿；

【中文期刊】 温鹏强 王国兵  等 《中国优生与遗传杂志》 2011年19卷3期 20-22页 ISTIC

【关键词】 直接胆红素； 黄疸； SLC25A13基因；

【中文期刊】 蔡敏儿 林伟霞  等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2023年44卷1期 106-112页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征.方法:整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用高通量测序检测致病突变,通过Sanger测序验证阳性发现,并根据ACMG指南和标准...

【关键词】 SLC25A13基因； 希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)； 大片段缺失；

【中文期刊】 雷小雨  《实用儿科临床杂志》 2011年26卷10期 769-769,812页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> Citrin缺陷病是由于基因SLC25A13表达异常引发的常染色体隐性遗传病.SLC25A13位于染色体7q21 3[1],其表达异常可导致2种年龄依赖性表型,在成人称为成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2),在婴儿则称为肝内胆汁淤积综...

【关键词】 Citrin缺陷病； 肝内胆汁淤积综合征； 基因SLC25A13；

【中文期刊】 张交生 邓继岿  等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷7期 502-504页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查特点.方法 选取2008年1月-2009年12月就诊于深圳市儿童医院的30例黄疸患儿(结合胆红素及未结合胆红素均升高,以结合胆红素升高为主),经常规...

【关键词】 Citrin缺陷； 肝内胆汁淤积； 尿气相色谱质谱；

【中文期刊】 宋元宗 牛飼美晴  等 《中华儿科杂志》 2009年47卷8期 624-627页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究胆汁淤积性肝病(CLD)患儿的主要病因学特征,并探讨SLC25A13基因突变类型在CLD的分子流行病学分布.方法 2003年10月至2009年3月间我科诊治的CLD患儿63例,其中男36例,女27例.采用临床横断面研究,收集整理研...

【关键词】 胆汁淤积； 肝内； 线粒膜转运蛋白质类；

【中文期刊】 张继平 程艳波  等 《诊断病理学杂志》 2018年25卷4期 261-265页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床病理及SLC25A13基因突变特点.方法 分析2例NICCD患儿的临床资料、实验室检查、肝组织病理、超微病理及基因检测结果,并复习文献.结果 2例男性患儿,因黄疸就诊,年...

【关键词】 NICCD； 临床特征； 组织病理；

【中文期刊】 任伟 龙晓玲  等 《海南医学》 2018年29卷12期 1682-1686页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析Citrin缺陷致新生儿胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现、实验室检查及预后.方法 对2012年1月至2017年6月中山市博爱医院经血串联质谱和/或基因检测诊断的7例NICCD患儿临床表现、实验室检查进行回顾性分析,电话随访患...

【关键词】 Citrin蛋白缺陷； 肝内胆汁淤积； 临床特点；

【中文期刊】 陈晓丹 李端  等 《国际遗传学杂志》 2017年40卷6期 331-337,376页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析珠三角地区新生儿黄疸的SLC25A13基因突变率,探讨新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)与血浆氨基酸生化指...

【关键词】 新生儿黄疸； 肝内胆汁淤积症； SLC25A13基因；