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【中文期刊】 蔡美娇 陈佳燕 等 《吉林大学学报（医学版）》 2025年51卷2期 501-507页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种罕见的先天性畸形疾病,其典型特征包括生长受限、智力迟钝、颅面异常和多毛症等.本研究报道2例CdLS患者,对其临床表现和基因变异特点进行总结,并结合相关文献进行复习.患者1,女性,5岁...
【关键词】 Cornelia de Lange综合征；NIPBL基因；基因变异；
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【中文期刊】 郭婷婷 常梓殷 等 《临床检验杂志》 2024年42卷9期 702-706页ISTICCA
【摘要】 目的 分析 1 例胎儿生长受限、长骨短、头围偏小及双肾回声增强胎儿的遗传学病因,探讨NIPBL基因无义突变的临床意义.方法 收集胎儿及其父母的临床资料,通过羊水染色体核型分析、人类基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)、全外显子组测序(WE...
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【中文期刊】 马雯晴 张惠荣 等 《中国组织工程研究》 2023年27卷10期 1477-1483页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:目前已将NIPBL基因突变作为诊断Cornelia de Lange综合征的首选指标,但由于该病的遗传异质性,显著增加了临床诊疗难度,尤其患儿骨骼发育畸形的发生率高,其发病机制尚不明确,目前无有效治疗方案,患儿平均寿命较一般人群显著缩...
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【中文期刊】 董丽丽 张惠荣 《农垦医学》 2024年46卷1期 33-37,43页
【摘要】 目的:探讨敲低NIPBL基因对TGF-β 1与IGF-1联合诱导骨髓间充质干细胞成软骨分化的影响.方法:将慢病毒转染的NIPBL shRNA骨髓间充质干细胞分为TGF-β 1组、TGF-β 1+IGF-1组、NIPBL-空白对照组,并设立未...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 姜德坤 张惠荣 等 《安徽医科大学学报》 2022年57卷1期 105-110页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨慢病毒介导沉默NIPBL基因对小鼠骨髓间充质干细胞成骨分化能力的影响.方法 将第三代c57小鼠骨髓间充质干细胞分为实验组、阴性对照组、空白对照组.将慢病毒载体转染至小鼠骨髓间充质干细胞,倒置荧光显微镜观察慢病毒转染结果,Real-...
- 概要：
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【中文期刊】 黄林湘 乔凤昌 等 《现代妇产科进展》 2023年32卷6期 479-480页ISTIC
【摘要】 1 病例简介孕妇,29岁,G2 P0.孕13+5周于南京市妇幼保健院遗传医学中心就诊,超声结果提示异常:颈项透明层( nuchal translu-cency,NT)3. 8mm,如孕13+1周.孕14周行绒毛穿刺并行染色体微阵列检测,结果...
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【中文期刊】 林明 潘金勇 等 《中国组织工程研究》 2020年24卷7期 1002-1008页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:德朗热综合征是一种多系统发育缺陷的遗传性疾病,NIPBL是其主要致病基因.目的:探讨NIPBL基因对骨髓间充质干细胞增殖及成骨分化能力的影响.方法:采用NIPBL-Loxp小鼠与Cre小鼠构建NIPBL基因缺陷杂合子小鼠模型(NIPB...
- 概要：
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【中文期刊】 张猛 武玉华 等 《医学研究生学报》 2020年33卷3期 270-273页ISTICPKU
【摘要】 目的 德朗综合征出现房间隔缺损在以往的研究中较少,文章通过研究Foxa2基因在心脏组织的表达,探讨NIPBL+/-小鼠模型中房间隔缺损的形成与Foxa2基因表达关系.方法 以NIPBL+/-小鼠为实验组,野生型NIPBL+/+小鼠为正常组,...
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【中文期刊】 徐瑞 张英懿 等 《山东医药》 2022年62卷2期 60-63页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例疑诊德朗热综合征(CdLS)患儿进行致病基因变异检测,明确其发病原因.方法 提取患儿及其父母外周血,使用全血DNA提取试剂盒提取DNA,应用高通量测序法检测相关基因突变,使用GATK软件进行多态性位点检测,查找变异位点在各基因数...
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【中文期刊】 达珍 马雅 等 《解放军医学院学报》 2022年43卷8期 910-913页ISTICCA
【摘要】 Cornelia de Lange综合征 (Cornelia de Lange syndrome, CdLS;OMIM #122470, #300590, #610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病, 1933年由荷兰儿科医生C...
【关键词】 Cornelia de Lange综合征；藏族；NIPBL基因突变；
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