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【中文期刊】 王宁 《医学综述》 2012年18卷11期 1704-1706页ISTICCA
【摘要】 伴发白质脑病和皮质下梗死的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是发病于成年的遗传性脑卒中疾病.CADASIL的病因是位于19号染色体上的NOTCH3基因突变.其在电镜下可以见到颗粒状嗜锇物质沉积于血管平滑肌.将基因诊断和外周组织活检...
- 概要：
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【中文期刊】 曹溪 雷晓阳 等 《中风与神经疾病杂志》 2026年43卷2期 140-144页ISTICCA
【摘要】 目的 比较携带半胱氨酸与非半胱氨酸NOTCH3突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉瘤(CADASIL)患者在影像学表现上的特点.方法 回顾性纳入就诊于贵州医科大学附属医院神经内科的CADASIL患者19例(半胱氨酸突变16...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李苍 杨芳 等 《临床神经病学杂志》 2026年39卷1期 16-20页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特征,并进行遗传学分析.方法 回顾性分析 5 例CADASIL患者的临床资料.结果 5 例患者均出现不同程度的认知功能下降.5 例患者头颅MRI Flai...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陆小燕 黎佳思 《中国卒中杂志》 2025年20卷9期 1186-1192页ISTICPKU
【摘要】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CAD...
- 概要：
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【中文期刊】 黄曼 白相书 等 《中国临床药理学与治疗学》 2025年30卷4期 487-492页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨在野百合碱(MCT)作用下三七总皂苷(PNS)对大鼠肺动脉平滑肌细胞(PASMCs)增殖的干预作用及其机制.方法:体外培养的PASMCs随机分为正常对照(Control)组、野百合碱(MCT)组、三七总皂苷(PNS)组、敲低(M+...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 高珊 乔媛 等 《陕西医学杂志》 2025年54卷5期 688-692页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨2型糖尿病视网膜病变(DR)患者血清Notch1、Notch3和JAG1水平变化及检测意义.方法:选取2型糖尿病(T2DM)患者147例,根据有无并发DR将患者分为病变组(45例)和未病变组(102例).收集两组患者临床资料,采用...
- 概要：
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【中文期刊】 易昊童 门雪娇 等 《新医学》 2025年56卷3期 236-242页ISTICCA
【摘要】 2024 年全球脑小血管病(cSVD)研究取得了重大进展,尤其是在遗传机制、临床分型、生物标志物及治疗策略上取得显著突破,但仍面临病理复杂性、标志物特异性不足和治疗手段有限的挑战.在遗传性cSVD方面,含有野生型和突变型NOTCH3 的蛋白...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 郭婷 乔斌 等 《微循环学杂志》 2025年35卷2期 29-34页ISTIC
【摘要】 目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者NOTCH3基因分布的特点和突变率.方法:纳入183例疑似CADASIL患者,采取PCR扩增和DNA 一代测序检测外周血NOTCH3基因第3、4、5、6、1...
【关键词】 遗传病；伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3；
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【中文期刊】 姜旭丰 李继尧 《罕少疾病杂志》 2025年32卷2期 120-122页
【摘要】 目的 分析上皮性卵巢癌组织中乙醛脱氢酶1(ALDH1)、Notch3表达情况及与预后的相关性.方法 将2017年2月至2021年2月于本院进行诊治的行上皮性卵巢癌手术患者138例患者作为研究对象,对所有患者的性别、年龄、临床分期、淋巴结转移...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周海涛 牛宇杰 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷3期 430-434页ISTICPKUCA
【摘要】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CA-D...
【关键词】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3基因；基因突变；
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