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【中文期刊】 王志晔 张作念 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷6期 549-552页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析以孤立性眩晕为首发症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)一家系的临床资料.方法 总结1 例CADASIL患者的临床表现、影像学、病理、基因检测结果和CA-DASIL量表评分,并进行家系调查.结果...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； 孤立性眩晕； 基因突变；
【外文期刊】 Greisenegger, Elli Katharine ; Llufriu, Sara ; 等 《Journal of neurology》 2021年268卷3期 810-816页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NOTCH3; CADASIL; Sneddon syndrome;
【外文期刊】 Perry, Gili ; Dadiani, Maya ; 等 《Molecular Carcinogenesis》 2022年61卷11期 1056-1070页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Machowska-Sempruch, Karolina ; Bajer-Czajkowska, Anna ; 等 《Journal of stroke and cerebrovascular diseases: The official journal of National Stroke Association》 2019年28卷3期 574-576页 SCIEMEDLINE
【关键词】 CADASIL; NOTCH3; novel mutation;
【外文期刊】 Shufeng Li ; Yifan Chen ; 等 《Journal of clinical neuroscience: official journal of the Neurosurgical Society of Australasia》 2017年46卷 85-89页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NOTCH3; CADASIL; Whole genome sequencing;
【外文期刊】 Stenvall, Carl-Gustaf A. ; Tayyab, Mina ; 等 2022年79卷1期
【关键词】 Villin-Cre; Proliferation; Colon cancer;
【外文期刊】 Chen, Xiangyu ; Deng, Sheng ; 等 《Neuro-degenerative diseases》 2019年19卷1期 35-42页
【关键词】 CADASIL; Exome sequencing; NOTCH3;
【外文期刊】 Bersano,A. ; Ranieri,M. ; 等 《Functional neurology》 2012年27卷4期 247-252页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CADASIL; Cysteine residue; NOTCH3 mutations;
【外文期刊】 Mosca, Lorena ; Rivieri, Francesca ; 等 《Journal of Molecular Neuroscience: MN》 2014年54卷4期 723-729页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CADASIL; NOTCH3 gene; Mutations;
【外文期刊】 Roy,B. ; Maksemous,N. ; 等 《Mutation Research: International Journal on Mutagenesis, Chromosome Breakage and Related Subjects》 2012年732卷1/2期 3-8页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CADASIL; NOTCH3; Novel mutations;
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