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【中文期刊】 李崇瑞 陈思  等 《中国动物传染病学报》 2024年32卷3期 154-163页

【摘要】 NPC1基因编码的C型尼曼匹克蛋白1(NPC1)参与脂筏形成、病原微生物内吞以及内吞体的胞内转运等过程.本试验旨在阐明海南黑山羊NPC1基因的转录调控机制,为研究病原微生物与宿主细胞互作提供理论参考.首先,以山羊NPC1基因1466 bp启...

【关键词】 海南黑山羊； NPC1基因； 转录调控；

【中文期刊】 曹凯慧 张开屏  等 《中国食品学报》 2023年23卷5期 96-104页

【摘要】 过高的胆固醇摄入可能会导致机体心脑血管出现健康问题.通过乳酸菌可以调控小肠中胆固醇代谢相关基因的表达,调节机体内胆固醇的吸收代谢,从而影响体内胆固醇含量.对15株传统发酵肉制品中分离筛选的乳酸菌进行体外降胆固醇能力和耐酸耐胆盐能力筛选,将筛...

【关键词】 乳酸菌； 胆固醇； NPC1L1；

【中文期刊】 武晓静 陈玉霞  等 《天津医科大学学报》 2022年28卷1期 53-57,64页 ISTIC

【摘要】 目的:对小鼠内源性NPC1L1蛋白进行标记和示踪,为研究体内胆固醇的吸收机制提供新的技术手段.方法:利用CRISPR/Cas9基因组编辑技术,针对小鼠NPC1L1基因的3'末端非编码区,设计不同sgRNA,利用细胞内的荧光素酶法,检测分析其...

【关键词】 NPC1L1； CRISPR/Cas9； 胆固醇吸收；

【中文期刊】 牛俪丹 杨记超  等 《中国病理生理杂志》 2019年35卷12期 2175-2180页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究 Npc1基因突变小鼠肾脏细胞及组织功能异常情况,为 C1 型尼曼-匹克病(NPC1)患者的治疗提供借鉴.方法:取出生后 60 d的 Npc1-/-与 Npc1+/+小鼠,HE染色检测肾脏组织形态变化;油红 0染色检测肾脏组织中脂...

【关键词】 C1型尼曼-匹克病； 脂质代谢； 细胞凋亡；

【中文期刊】 刘彦礼 乔梁  等 《中国病理生理杂志》 2016年32卷8期 1435-1439页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨Npc1基因突变小鼠肾脏功能及病理生理的变化，为C1型尼曼－匹克氏症（ NPC1）患者临床上药物的使用及肾功能的维持提供理论依据。方法：用PCR法确定小鼠基因型；选取出生后第60天（P60）的野生型NCPC1（Npc1＋／＋）和突...

【关键词】 C1型尼曼-匹克氏症； 肾脏； 纤维化；

【中文期刊】 黄红 佘强  《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2020年20卷27期 129-130,133页

【摘要】 心血管极高危人群单用他汀类药物难以达到降脂目标,寻找药物联合治疗或者基因治疗等降脂治疗新途径有利于极高危人群血脂尽快达标,同时能够降低心血管事件发生率及死亡率.目前,可用于强化降脂治疗联合方案的药物主要包括NPC1L1抑制剂和PCSK9抑制...

【关键词】 NPC1L1抑制剂； PCSK9抑制剂； 降脂治疗；

【中文期刊】 苏秀秀 汤静  等 《内科理论与实践》 2012年7卷5期 356-360页 ISTICCA

【摘要】 目的:在上海地区汉族人群中探讨NPC1L1(Niemann-Pick C1-like1)基因启动子区-762T＞C多态和编码区1679C＞G多态与冠心病(CAD)的关系.方法:运用实时定量PCR基因分型技术,对经冠状动脉造影证实的361例C...

【关键词】 NPC1L1基因； 基因多态性； 冠心病；

【中文期刊】 李海江 唐春艳  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷9期 986-991页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:报道 NPC1基因新发复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系的临床及遗传学特点，提高临床医师对该病的认识水平。 方法:对云南省昆明医科大学第一附属医院神经内科2020年收治的1个非近亲结婚家系中的2例患者进行详细的神经...

【关键词】 尼曼-匹克病，C型； NPC1基因 ； 脾大；

【中文期刊】 刘晔 步军  等 《中国儿童保健杂志》 2022年30卷6期 694-696页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 1病例资料病例1,患儿,男,G1P1,足月儿,出生体重2 840 g,顺产,无窒息抢救史.日龄3 d时出现皮肤黄染,总胆红素303.5 μmol/L,直接胆红素28.4 μmol/L.于上海市第一妇婴保健院住院诊断为"新生儿高胆红素血症",...

【关键词】 新生儿； 尼曼匹克病； NPC1基因；

【中文期刊】 孙钰椋 杨记超  等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2018年38卷10期 739-747页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨Npc1基因突变型(Npc1-/-)和野生型(Npc1+/+)小鼠免疫系统差异,从免疫学角度完善对C1型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C1,NPC1)发病机制的研究,为人NPC1疾病的治疗提供重...

【关键词】 C1型尼曼-匹克氏症； Npc1基因； 免疫功能异常；