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【中文期刊】 黄丹梅 刘雅清 等 《南方医科大学学报》 2024年44卷1期 156-165页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨NPHP1基因缺陷肾小管上皮细胞TNF-α信号通路激活及其调控的炎症因子表达.方法 使用重组慢病毒LV-NPHP1-RNAi构建敲低NPHP1表达的人近端肾小管细胞株(HK2)细胞(NPHP1KD HK2).通过实时荧光定量PCR...
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- 方法：
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【中文期刊】 周立飞 郑琳璐 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷4期 108-111页ISTICPKUCA
【摘要】 肾消耗病(nephronophthisis,NPHP)是一种常染色体隐性囊性肾病,是儿童肾衰竭最常见的原因,在引起NPHP的已知致病基因中,NPHP1 是最常见的,约占NPHP病例的五分之一[1].
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【中文期刊】 张慧 李红霞 等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷2期 100-104页ISTIC
【摘要】 目的 探讨肾单位肾痨(NPHP)的临床病理特点,诊断与鉴别诊断.方法 总结1例NPHP患者临床及肾活检病理资料并进行文献复习.结果 患者女性,21岁,因发现血肌酐升高1周入院,无明显临床症状.化验示低比重尿、尿蛋白及尿红细胞阴性、贫血;B超...
- 概要：
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【中文期刊】 林琴 黄秀琼 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷9期 92-95,封3页ISTIC
【摘要】 目的 分析9 例胎儿2q13 微缺失异常的孕妇产前临床资料,探讨遗传学分析结果与胎儿超声表型及孕妇高危因素的相关性.方法 2017 年1 月至2022 年11 月于福建医科大学附属福州市第一医院应用单核苷酸多态性微阵列(SNP array)...
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【中文期刊】 李国民 刘海梅 等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷5期 362-367页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结2例在婴幼儿期进展为终末期肾病(ESRD)的NPHP3基因突变致肾单位肾痨(NPHP)患儿的临床特征及基因突变的特点.方法 收集患儿的一般情况、肾活检、影像学、实验室检查和基因测序结果,并行文献复习.结果 ①2例均为男性,发病年龄...
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【中文期刊】 王瑞风 许一新 等 《中国糖尿病杂志》 2016年24卷3期 271-274页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Prader-Willi综合征(PWS)是导致人类肥胖的最常见遗传性综合征之一,但其发病率低,早期临床特征不典型,极易被漏诊误诊.本文利用全基因组测序技术,分析该PWS患者基因型以明确诊断.并结合患者病历资料及相关文献,阐述PWS典型临床表...
【关键词】 Prader-Willi综合症；糖尿病；NPHP1基因；
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【中文期刊】 王苗 王裕岱 等 《中国循证心血管医学杂志》 2020年12卷8期 918-922,926页ISTIC
【摘要】 目的 探讨长链非编码RNA(LncRNA NPHP3-AS1)对缺氧诱导的心肌细胞增殖及凋亡的影响,及其对微小RNA-30a-5p(miR-30a-5p)的调控作用.方法 体外培养大鼠心肌细胞H9C2,缺氧处理心肌细胞建立细胞损伤模型,将缺...
【关键词】 LncRNA NPHP3-AS1；miR-30a-5p；缺氧；
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【中文期刊】 陈华木 孙良忠 等 《山东医药》 2020年60卷17期 21-25,115页ISTICCA
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9技术构建NPHP1基因敲除的肾集合管上皮细胞,为肾单位肾痨(NPHP)发病机制的研究提供体外细胞模型.方法 针对犬NPHP1第5外显子区域设计3对引导RNA序列(sgRNA),构建重组真核表达载体PX459-...
【关键词】 肾单位肾痨；NPHP1基因；CRISPR/Cas9技术；
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【中文期刊】 翟春桃 匡新宇 等 《临床肾脏病杂志》 2020年20卷3期 261-264页ISTIC
【摘要】 病例资料患者,女,1岁9个月.因"皮肤瘙痒3个月,发现血肌酐升高1个月"于2019年4月9日入住我科.患儿于入院前3个月无明显诱因出现全身皮肤瘙痒,无发热、咳涕,无吐泻,无皮疹、关节疼痛,无浮肿等不适;至当地医院皮肤科间断治疗2个月,症状无...
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【中文期刊】 马斯禹 阮雯聪 等 《生殖医学杂志》 2019年28卷7期 793-800页ISTICCA
【摘要】 患儿,男,因“6月龄竖头欠稳”于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊.查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双下肢负重差,四肢肌张力低.磁共振结果显示小脑蚓部小,中脑呈“磨牙状”改变,诊断为Joubert综合征.全外显子组测...
【关键词】 Joubert综合征；NPHP1；全外显子组测序；
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