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【中文期刊】 周立飞 郑琳璐 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷4期 108-111页ISTICPKUCA
【摘要】 肾消耗病(nephronophthisis,NPHP)是一种常染色体隐性囊性肾病,是儿童肾衰竭最常见的原因,在引起NPHP的已知致病基因中,NPHP1 是最常见的,约占NPHP病例的五分之一[1].
- 概要：
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【中文期刊】 林琴 黄秀琼 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷9期 92-95,封3页ISTIC
【摘要】 目的 分析9 例胎儿2q13 微缺失异常的孕妇产前临床资料,探讨遗传学分析结果与胎儿超声表型及孕妇高危因素的相关性.方法 2017 年1 月至2022 年11 月于福建医科大学附属福州市第一医院应用单核苷酸多态性微阵列(SNP array)...
- 概要：
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【中文期刊】 王瑞风 许一新 等 《中国糖尿病杂志》 2016年24卷3期 271-274页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Prader-Willi综合征(PWS)是导致人类肥胖的最常见遗传性综合征之一,但其发病率低,早期临床特征不典型,极易被漏诊误诊.本文利用全基因组测序技术,分析该PWS患者基因型以明确诊断.并结合患者病历资料及相关文献,阐述PWS典型临床表...
【关键词】 Prader-Willi综合症；糖尿病；NPHP1基因；
- 概要：
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【中文期刊】 陈华木 孙良忠 等 《山东医药》 2020年60卷17期 21-25,115页ISTICCA
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9技术构建NPHP1基因敲除的肾集合管上皮细胞,为肾单位肾痨(NPHP)发病机制的研究提供体外细胞模型.方法 针对犬NPHP1第5外显子区域设计3对引导RNA序列(sgRNA),构建重组真核表达载体PX459-...
【关键词】 肾单位肾痨；NPHP1基因；CRISPR/Cas9技术；
- 概要：
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【中文期刊】 王明月 曾德华 等 《诊断病理学杂志》 2018年25卷3期 191-195页ISTIC
【摘要】 目的 探讨Joubert综合征合并肾单位肾痨的临床、影像学特点、病理特征及分子遗传学,进一步加深对该病的认识.方法 回顾性分析1例Joubert综合征合并肾单位肾痨患儿的临床资料、实验室检查,影像学资料,肾穿刺活检病理以及分子遗传学,并进行...
【关键词】 Joubert综合征；肾单位肾痨；NPHP8/RPGRIP1L；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王少华 李媛媛 等 《中国中西医结合肾病杂志》 2017年18卷6期 498-501页ISTIC
【摘要】 目的:探讨少年型肾单位肾痨Ⅰ型(NPHP1)的临床特点和基因诊断方法.方法:2016年7月我院肾内科收治1例约一年内快速进展为终末期肾脏病、接受规律透析的男性患儿(12岁),详尽分析和收集其临床资料,并利用二代测序技术对该患儿进行基因检测....
【关键词】 少年型肾单位肾痨Ⅰ型；NPHP1；常染色体隐性遗传；
- 概要：
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【中文期刊】 廖盼丽 王思 等 《中华肾脏病杂志》 2022年38卷8期 672-677页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结和分析临床确诊为肾单位肾痨（nephronophthisis，NPHP）患儿的临床表型及基因型特点，为临床诊断该类罕见遗传性肾脏疾病提供参考。方法:回顾性分析2017年4月至2022年1月于武汉儿童医院肾内科就诊并经过基因检测确诊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 骞佩 包瑛 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷3期 330-336页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨少年型肾消耗病(NPHP)的表型特征及其分子致病机制。方法:选择2020年3月和8月，分别在西安市儿童医院被确诊为NPHP的2例患儿[患儿1(13岁女童)、患儿2(10岁男童)]为研究对象。采用回顾性分析法，对这2例患儿的NPHP...
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【中文期刊】 童华娟 孙良忠 等 《中华肾脏病杂志》 2017年33卷10期 781-787页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究敲低NPHP1基因表达对肾小管上皮细胞特性的影响.方法 靶向siRNA干扰技术敲低犬肾集合管上皮细胞(MDCK细胞)NPHP1的表达.实验分为空白对照组、阴性对照组、siRNA干扰组.显微镜下观察细胞形态和迁移能力;实时定量PCR...
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