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【中文期刊】 林琴 黄秀琼 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷9期 92-95,封3页 ISTIC
【摘要】 目的 分析9 例胎儿2q13 微缺失异常的孕妇产前临床资料,探讨遗传学分析结果与胎儿超声表型及孕妇高危因素的相关性.方法 2017 年1 月至2022 年11 月于福建医科大学附属福州市第一医院应用单核苷酸多态性微阵列(SNP array)...
【外文期刊】 Bergmann, Carsten ; 《Expert Review of Molecular Diagnostics》 2017年17卷7/12期 1037-1054页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Polycystic kidney disease (PKD); ADPKD; ARPKD;
【外文期刊】 Sun, Liangzhong ; Tong, Huajuan ; 等 《Nephrology.》 2016年21卷3期 209-216页
【关键词】 infantile nephronophthisis; NPHP2; NPHP3;
【外文期刊】 Nalini H. Kulkarni ; Rosamund C. Smith ; 等 《American Journal of Physiology》 2017年313卷6 Pt.1期 C664-C673页 SCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mergen,M. ; Engel,C. ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation: official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2013年28卷11期 2744-2753页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aurora A kinase; Cilary disassembly; HDAC6;
【外文期刊】 Sugiyama,N. ; Kohno,M. ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation: official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2012年27卷4期 1351-1358页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tahir N,Khan ; Kamal,Khan ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷1期 94-111页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Tianxiang,Chen ; Liang,Wang ; 等 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》 2023年80卷5期 120页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Hepatocellular carcinoma; Hypoxia; NPHP1;
【外文期刊】 Miriam,Mergen ; Christina,Engel ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2013年28卷11期 2744-53页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Aurora A kinase; HDAC6; NPHP2;
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