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【中文期刊】 李国民 刘海梅  等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷5期 362-367页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 总结2例在婴幼儿期进展为终末期肾病(ESRD)的NPHP3基因突变致肾单位肾痨(NPHP)患儿的临床特征及基因突变的特点.方法 收集患儿的一般情况、肾活检、影像学、实验室检查和基因测序结果,并行文献复习.结果 ①2例均为男性,发病年龄...

【关键词】 婴儿期； 幼儿期； 肾单位肾痨；

【中文期刊】 王苗 王裕岱  等 《中国循证心血管医学杂志》 2020年12卷8期 918-922,926页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨长链非编码RNA(LncRNA NPHP3-AS1)对缺氧诱导的心肌细胞增殖及凋亡的影响,及其对微小RNA-30a-5p(miR-30a-5p)的调控作用.方法 体外培养大鼠心肌细胞H9C2,缺氧处理心肌细胞建立细胞损伤模型,将缺...

【关键词】 LncRNA NPHP3-AS1； miR-30a-5p； 缺氧；

【中文期刊】 翟春桃 匡新宇  等 《临床肾脏病杂志》 2020年20卷3期 261-264页 ISTIC

【摘要】 病例资料患者,女,1岁9个月.因"皮肤瘙痒3个月,发现血肌酐升高1个月"于2019年4月9日入住我科.患儿于入院前3个月无明显诱因出现全身皮肤瘙痒,无发热、咳涕,无吐泻,无皮疹、关节疼痛,无浮肿等不适;至当地医院皮肤科间断治疗2个月,症状无...

【关键词】 肾单位肾痨； NPHP3基因； 终末期肾脏病；

【中文期刊】 张沛 方香  等 《中华肾脏病杂志》 2022年38卷1期 48-50页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨，肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型"三联征"。全外显子组测序发现患儿在第3号常染色体的132405215位置上发生c.3218 T>G(exon23)突变，此突变为...

【关键词】 肾功能不全； 儿童； 突变；

【中文期刊】 鲍幼维 潘小莉  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷5期 510-513页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨 NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少的肾病相关纤毛病的临床特征及基因型特点。 方法:收集孕中期经超声发现胎儿肾囊肿伴羊水减少引产儿的DNA，进行染色体微阵列检测和全外显子组测序，并用Sanger测序对疑...

【关键词】 肾病相关纤毛病； NPHP3基因 ； 复合杂合变异；

【学位论文】 作者： 李莉洁 导师：刘翠华  郑州大学  临床医学 儿科学（硕士） 2023年

【摘要】 背景
　　纤毛病是由纤毛结构或功能异常引起的一类遗传性疾病。由于纤毛分布于脊椎动物大部分细胞表面，其功能障碍可以累及多个器官及系统，表现为肾单位肾痨(Nephronophthisis,NPHP)、肝纤维化、视网膜色素变性、骨骼畸形、大...

【关键词】 纤毛病； 基因型；

【外文期刊】 Appak, Yeliz Cagan ; Baran, Masallah ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2020年9卷2期 101-103页

【关键词】 renal-hepatic-pancreatic dysplasia; NPHP3; ciliopathy;

【外文期刊】 Olinger, Eric ; Alawi, Intisar Al ; 等 《Human mutation》 2021年42卷10期 1221-1228页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 nephronophthisis; next generation sequencing; NPHP3;

【外文期刊】 Inaguma Yosuke ; Kaito Hiroshi ; 等 《Pediatrics international :》 2019年61卷2期 210-212页

【关键词】 Alagille syndrome; ciliopathy; next‐generation sequencing;

【外文期刊】 Sun, Liangzhong ; Tong, Huajuan ; 等 《Nephrology.》 2016年21卷3期 209-216页

【关键词】 infantile nephronophthisis; NPHP2; NPHP3;