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【中文期刊】 张小田 周国平 《山东医药》 2023年63卷32期 20-24页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察转录因子AP-2α(TFAP2A)对肾小球硬化相关基因NPHS2的转录调控作用.方法 基于GEO数据库及GEO Profiles数据集,比较肾透明细胞癌组织与正常肾组织中NPHS2、TFAP2A的表达差异.构建含NPHS2基因5′...
【中文期刊】 刘韵子 周琼秀 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷11期 1476-1481页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·通过大组测序研究分析汉族成人局灶性节段性肾小球肾炎(FSGS)患者中NPHS2基因突变致病情况.方法·纳入上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科的FSGS患者(起病年龄≥14岁),所有FSGS均经肾活检证实,并排除全身性疾病继发FSGS...
【关键词】 局灶性节段性肾小球肾炎； NPHS2； 致病突变筛查；
【中文期刊】 崔洁媛 张宏文 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 933-935页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料，并结合文献进行复习。结果2例患儿均为男性，发病年龄2岁、3岁。临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆...
【中文期刊】 李国民 沈茜 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷5期 337-341页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1个以蛋白尿为主,伴镜下血尿家系的临床特征,并对可能的致病基因进行筛查.方法 调查1个以蛋白尿为主,伴镜下血尿的汉族家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对尿液筛查异常的一对同胞及其父母...
【中文期刊】 张瑶 于力 等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷5期 341-344页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究广东地区原发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿NPHS2和CD2AP基因变异情况,探讨NPHS2和CD2AP基因变异与SRNS发病的关系,为儿童SRNS的临床诊治提供理论依据.方法 随机选取26例广东地区原发性SRNS患儿和2...
【关键词】 激素耐药型肾病综合征； NPHS2基因； CD2AP基因；
【中文期刊】 虞萍 张瑶 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷23期 1795-1797页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿NPHS2基因突变及其特点.方法 收集30例SRNS患儿(男19例,女11例)和20例健康儿童病例资料.采集SRNS患儿外周血2～4 mL,采用盐析法提取其基因组DNA.采用PCR方法扩增NPH...
【中文期刊】 封东宁 杨勇辉 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷5期 327-330页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童足细胞基因突变及其特点.方法 研究对象为30例散发性SRNS患儿和50例尿检正常的健康志愿者.采用PCR扩增NPHS1、NPHS2和CD2AP基因全部外显子及其周围的部分内含子,WT1 基...
【关键词】 激素耐药型肾病综合征； NPHS1； NPHS2；
【中文期刊】 沙玉根 赵非 等 《实用医学杂志》 2011年27卷6期 938-941页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:构建人pEGFP-C2-NPHS2表达载体,并观察其在人胚胎肾(HEK)293细胞中的表达.方法:应用基因重组技术,构建增强绿色荧光蛋白与NPHS2的融合表达载体,经PCR、限制性内切酶酶切和测序鉴定,应用基因转染技术将其转入HEK2...
【中文期刊】 于磊 吕继成 等 《中华内科杂志》 2011年50卷10期 851-855页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析中国北方地区IgA肾病患者NPHS2基因多态性及其与IgA肾病患者蛋白尿和肾功能的关系。方法 将IgA肾病患者按临床表现分为肾病综合征组和单纯血尿组(各16例)。通过基因测序法筛查与中国北方IgA肾病患者蛋白尿水平相关的NPHS2...
【关键词】 肾小球肾炎,IgA； 多态性,限制性片段长度； NPHS2基因；
【中文期刊】 孟大川 王道静 等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷5期 329-332,344页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系CD2AP和NPHS1基因突变及其特点.方法 研究对象为A、B、C 3个南方汉族SRNS家系先证者及其父母,A、B 2个家系先证者的姐姐和50例尿检正常的南方汉族成年人.取所...
【关键词】 激素耐药型肾病综合征； CD2AP基因； NPHS1基因；
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