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            【中文期刊】 周志强   陈秀萍   等 《医学信息》 2026年39卷8期 1-7页

            【摘要】 目的 探讨NPHS2 基因突变在激素耐药型肾病综合征的致病机制.方法 在Gene Expression Omnibus(GEO)数据库下载与NPHS2 相关的GSE181954 和GSE205647 基因表达谱,对该表达谱NPHS2 基因突...

            【关键词】 儿童激素耐药型肾病综合征临床特征病理

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            【中文期刊】 张小田   周国平   《山东医药》 2023年63卷32期 20-24页ISTICCA

            【摘要】 目的 观察转录因子AP-2α(TFAP2A)对肾小球硬化相关基因NPHS2的转录调控作用.方法 基于GEO数据库及GEO Profiles数据集,比较肾透明细胞癌组织与正常肾组织中NPHS2、TFAP2A的表达差异.构建含NPHS2基因5′...

            【关键词】 转录因子AP-2αNPHS2基因肾小球硬化

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            【中文期刊】 崔洁媛   张宏文   《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 933-935页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果2例患儿均为男性,发病年龄2岁、3岁。临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆...

            【关键词】 遗传性肾病综合征NPHS2基因临床特点

            浏览:525 被引:6 下载:257
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            【中文期刊】 沙玉根   赵非   等 《实用医学杂志》 2011年27卷6期 938-941页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:构建人pEGFP-C2-NPHS2表达载体,并观察其在人胚胎肾(HEK)293细胞中的表达.方法:应用基因重组技术,构建增强绿色荧光蛋白与NPHS2的融合表达载体,经PCR、限制性内切酶酶切和测序鉴定,应用基因转染技术将其转入HEK2...

            【关键词】 足细胞HEK293细胞NPHS2

            浏览:213 被引:0 下载:84
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            【中文期刊】 王晶晶   付荣   等 《解放军医学杂志》 2009年34卷11期 1335-1339页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 初步分析散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)JL童的NPHS2和WT1基因突变及其特点.方法选择20例南方汉族散发性SRNS儿童作为实验组,另选50例尿检正常的南方汉族成年人作为对照组.应用PCR、DNA直接测序法、PCR/限制性片...

            【关键词】 肾病综合征基因NPHS2

            浏览:196 被引:5 下载:1
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            【中文期刊】 覃幼玲(综述)   林栩(审校)   《医学综述》 2014年24期 4519-4522页ISTICCA

            【摘要】 激素耐药型肾病综合征病情复杂,临床治疗相当棘手,大部分将进展为终末期肾病,故对该疾病发病机制的进一步阐明对临床基因筛查、诊断、治疗等有重要意义。近年来,相关研究发现足细胞突变基因NPHS2可能在激素耐药型肾病综合征的发生、发展过程中发挥重要...

            【关键词】 激素耐药性肾病综合征NPHS2基因足细胞裂隙膜蛋白

            浏览:263 被引:4 下载:161
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            【中文期刊】 覃幼玲   林栩   等 《右江医学》 2015年43卷4期 397-400页

            【摘要】 目的 探讨桂西壮族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患者NPHS2基因突变及其特点.方法 采用DNA序列直接测定法检测50例桂西壮族散发性SRNS患儿(观察组)血清NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子,并与30例健康青少年(对照...

            【关键词】 NPHS2基因激素耐药型肾病综合征种族

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            【中文期刊】 于磊   刘国平   《内蒙古医学杂志》 2011年43卷2期 135-139页

            【摘要】 目的:本研究充分利用大样本病人探讨NPHS2基因C(-601)T-C357 T单倍型对IgA肾病的影响.方法:选择经肾活检病理诊断确诊的原发性IgA肾病患者537例及年龄、性别、地域匹配的健康对照组494例,采用聚合酶链式反应一限制性片段长...

            【关键词】 IgA 肾病NPHS2 基因Podocin

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            【中文期刊】 魏文金   郭宏湘   等 《中国小儿急救医学》 2025年32卷1期 56-60页ISTICCA

            【摘要】 目的:分析先天性肾病综合征患儿的发病原因、临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2010年7月至2022年1月郑州大学第一附属医院收治的11例先天性肾病综合征患儿的院内及随访资料。结果:11例患儿中,男7例,女4例;8例以水肿为首发症状,主...

            【关键词】 先天性肾病综合征巨细胞病毒感染NPHS1基因

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            【中文期刊】 李国民   沈茜   等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷5期 337-341页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 分析1个以蛋白尿为主,伴镜下血尿家系的临床特征,并对可能的致病基因进行筛查.方法 调查1个以蛋白尿为主,伴镜下血尿的汉族家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对尿液筛查异常的一对同胞及其父母...

            【关键词】 蛋白尿综合征蛋白尿NPHS2基因

            浏览:260 被引:1 下载:246
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