换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 77
- 12
- 2
- 4
- 1
- 1
- 1
- 35
- 13
- 11
- 8
- 7
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 张雪松 刘小娜 《华北理工大学学报（医学版）》 2024年26卷6期 490-493页
【摘要】 X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)是一种X染色体隐性遗传的罕见疾病,一般人群中的发病率约为1/14万～1/120万[1],我国目前尚无确切的流行病学数据.本...
【关键词】 X连锁先天性肾上腺发育不良； NR0B1基因； 基因突变；
【中文期刊】 李璃 刘刚 等 《临床检验杂志》 2023年41卷5期 348-350页 ISTICCA
【摘要】 目的 对 3 例NR0B1 基因突变所致的先天性肾上腺发育不全(adrenal hypoplasia congenital,AHC)患者进行分子诊断,以探讨其致病机制并为患者提供遗传咨询.方法 采集 3 例AHC患者及其家系成员的外周血标本...
【关键词】 NR0B1基因； 先天性肾上腺发育不全； Sanger测序；
【中文期刊】 王煜娇 袁雪雯 等 《安徽医学》 2021年42卷2期 230-231页 ISTIC
【摘要】 1 病例资料患儿男性,7岁,2018年8月15日因"间断呕吐4年余,加重3天"收住南京医科大学附属儿童医院内分泌科病房.患儿入院前4年频繁反酸呕吐,1 ～2 次/月,以冬春、秋冬季明显.后因间断"呕吐、腹痛"于门诊予补液对症等治疗好转.入院...
【关键词】 X连锁先天性肾上腺发育不全； 基因突变； NR0B1基因；
【中文期刊】 李江 朱铭强 等 《浙江医学》 2020年42卷19期 2113-2115页 ISTICCA
【摘要】 浙江大学医学院附属儿童医院于2019年7月收治NR0B1基因新突变致先天性肾上腺发育不良1例.该患儿既往诊断为先天性肾上腺皮质增生症,予以口服氢化可的松治疗,失盐症状好转.之后发现患儿生长缓慢,性发育落后,14岁2个月时就诊,内分泌激素检测...
【关键词】 先天性肾上腺发育不良； NR0B1基因； 基因突变；
【中文期刊】 王会贞 李文静 等 《山东医药》 2018年58卷35期 81-83页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨先天性肾上腺发育不良(AHC)的有效诊断方法.方法 对1例确诊AHC患儿的临床资料及基因检测结果进行分析.结果 该患儿婴儿期曾出现皮肤色素沉着、高钾血症、低钠血症、休克,诊断为先天性肾上腺皮质增生症,口服氢化可的松、氟氢可的松治疗...
【关键词】 肾上腺发育不良； 先天性肾上腺发育不良； 先天性肾上腺皮质增生症；
【中文期刊】 孔书美 罗建明 《广西医学》 2017年39卷3期 337-341,349页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察儿童原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的临床特征及NR0B1、类固醇生成因子-1(SF1)基因的突变情况,并分析两者关系.方法 7例PAI患者,分别来自5个家系,记录其临床症状、体征以及血促肾上腺皮质激素(ACTH)、血皮质醇、...
【关键词】 原发性肾上腺皮质功能减退症； NR0B1基因； 类固醇生成因子-1；
【中文期刊】 杜涓 龙洋 等 《中华内科杂志》 2024年63卷8期 790-794页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）是一种罕见的先天疾病，主要表现为失盐的肾上腺皮质功能不全、低促性腺激素型性腺功能减退（HH）以及不育。本文报道1例临床主要表现为HH的迟发AHC病例，患者为青年男性，以第二性征发育不全为主要表现，性激素...
【关键词】 性腺发育不良； 遗传性疾病，X连锁； 先天性肾上腺发育不良；
【中文期刊】 Wei Zhang Yan Li 等 《遗传学报》 2022年49卷3期 217-229页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The nuclear receptor DAX-1,encoded by the NR0B1 gene,is presented in the hypothalamic tissues in humans and other verteb...
【关键词】 nr0b1； DAX-1； Hypogonadism；
【中文期刊】 袁晶晶 王玉君 等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷7期 589-594页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对3例X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)患者进行遗传病因分析，以提高对此病的认识。方法:收集3例XL-AHC患者及家属外周血提取基因组DNA，采用全...
【中文期刊】 侯乐乐 林少汾 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷1期 15-20页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析罕见病因所致儿童原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenal insufficiency,PAI)的临床特征和基因突变类型,提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析本院儿科2010年9月至2017年8月诊治的PAI...
【关键词】 原发性肾上腺皮质功能减退症； NR0B1基因； 突变；
加载中...
