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【中文期刊】 孔书美 罗建明  《广西医学》 2017年39卷3期 337-341,349页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察儿童原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的临床特征及NR0B1、类固醇生成因子-1(SF1)基因的突变情况,并分析两者关系.方法 7例PAI患者,分别来自5个家系,记录其临床症状、体征以及血促肾上腺皮质激素(ACTH)、血皮质醇、...

【关键词】 原发性肾上腺皮质功能减退症； NR0B1基因； 类固醇生成因子-1；

【中文期刊】 袁晶晶 王玉君  等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷7期 589-594页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对3例X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)患者进行遗传病因分析，以提高对此病的认识。方法:收集3例XL-AHC患者及家属外周血提取基因组DNA，采用全...

【关键词】 NR0B1； DAX1； 突变；

【中文期刊】 侯乐乐 林少汾  等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷1期 15-20页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析罕见病因所致儿童原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenal insufficiency,PAI)的临床特征和基因突变类型,提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析本院儿科2010年9月至2017年8月诊治的PAI...

【关键词】 原发性肾上腺皮质功能减退症； NR0B1基因； 突变；

【中文期刊】 皮亚雷 张亚男  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 561-565页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 总结X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)患儿的临床、NR0B1基因突变及家系特点.方法 收集7例XL-AHC患儿的临床资料;采用二代测序技术对患儿肾上腺...

【关键词】 X连锁先天性肾上腺发育不良； NR0B1基因； 家系分析；

【外文期刊】 Ichiro,Abe ; Tomoko,Tanaka ; 等 《Journal of the Endocrine Society》 2022年6卷6期 bvac068页

【关键词】 CLK1/4 inhibitor; NR0B1 mutation; NR5A1 phosphorylation;

【外文期刊】 Jing,Yang ; Yuncheng,Lv ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2017年30卷12期 1299-1304页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 NR0B1; cryptorchidism; gene mutation;

【外文期刊】 Ping,Shi ; Yingzhou,Shi ; 等 《Advanced biology》 2023年7卷8期 e2300061页

【关键词】 NR0B2; PCSK1; PPARG;

【外文期刊】 Xiaohui,Tao ; Tian,Xu ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2022年13卷 961322页

【关键词】 NR0B1 gene; X-linked congenital adrenocortical hypoplasia; efficacy of treatment;

【外文期刊】 Ahmed,Khattab ; Carol,Nelson-Williams ; 等 《Annals of the New York Academy of Sciences》 2018年1433卷1期 7-11页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 DAX1; NR0B1; adrenal insufficiency;

【外文期刊】 Zofia,Helszer ; Anita,Dmochowska ; 等 《Gene》 2013年526卷2期 467-70页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CGD; Complete Gonadal Dysgenesis; DSD;