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【中文期刊】 王丽霞 时盼来  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷11期 1200-1204页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析7例低深度全基因组测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)检出仅涉及 NRXN1基因的2p16.3杂合缺失胎儿的遗传学检查结果、拷贝数变异(copy number vari...

【关键词】 低深度全基因组测序； 产前诊断； NRXN1基因 ；

【中文期刊】 李胜 费安兴  等 《世界最新医学信息文摘》 2021年21卷69期 203-204页

【摘要】 摘要：目的 为孤独症谱系障碍症临床分子诊断提供特异性方法，本研究针对孤独症候选重要功能基因NRXN1和MECP2基因设计基因扩增特异性引物，利用临床确诊孤独症患儿血液基因组织进行PCR验证。方法 设计并利用NRXN1和MECP2基因特异...

【关键词】 关键词NRXN1； MECP2； 孤独症；

【中文期刊】 周家红 郭印  等 《中国细胞生物学学报》 2020年42卷6期 997-1007页 MEDLINEISTICCSCDCA

【关键词】 NRXN2a； 启动子； 转录；

【学位论文】 作者： 廖丹 导师：周卫辉  重庆医科大学  临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2016年

【摘要】 第一部分研究48孔板边缘效应对荧光素酶报告基因实验的影响
　　目的：
　　观察48孔板的边缘孔对荧光素酶报告基因试验结果的影响。
　　方法：
　　用常规方法培养人胚肾细胞HEK293，运用脂质体转染试剂Lipofec...

【关键词】 孤独症； NRXN2β基因；

【外文期刊】 Katelyn,Cuttler ; Dalene,de Swardt ; 等 《Journal of neural transmission》 2022年129卷12期 1435-1446页

【关键词】 Parkinson’s disease; Neurexin 2α (NRXN2); p.G849D variant;

【外文期刊】 Antonio Benitez-Burraco ; M. Salud Jimenez-Romero ; 等 《Molecular syndromology》 2022年13卷6期 496-510页

【关键词】 2p16.3 deletion; NRXN1; Cognitive impairment;

【外文期刊】 Cuttler, Katelyn ; de Swardt, Dalene ; 等 《Journal of neural transmission》 2022年129卷12期 1435-1446页

【关键词】 Parkinson's disease; Neurexin 2 alpha (NRXN2); p.G849D variant;

【外文期刊】 C. Zweier ; 《Molecular syndromology》 2011年2卷3/5期 181-185页

【关键词】 CNTNAP2; Epilepsy; Intellectual disability;

【外文期刊】 植村健 ; 三品昌美 ; 《细胞工学》 2011年30卷2期 186-191页

【关键词】 グルタミン酸受容体GluR δ2; Cbln1; NRXN;

【外文期刊】 Einat Granot Hershkovitz ; Annick Raas Rothschild ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2011年155卷8期 1825-1832页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 chromosome 2 inversion; complex chromosomal rearrangement; NRXN1;