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【中文期刊】 庞姝 张铭凯  等 《临床荟萃》 2023年38卷1期 64-67页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨先天性无痛无汗症的临床特点及诊疗方法.方法 回顾性分析1例先天性无痛无汗症患者的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,女,10岁,皮肤粗糙、反复骨折伴左膝关节肿胀3年.临床特点为皮肤粗糙、对痛觉不敏感、口腔溃疡、指(...

【关键词】 遗传性感觉和自主神经性神经病； NTRK1基因； 基因检测；

【中文期刊】 任俊奇 王新根  等 《临床与实验病理学杂志》 2020年36卷1期 73-75页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨脂肪纤维瘤病样神经肿瘤(lipofibromatosislike neural tumour,LPF-NT)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断.方法 对4例LPF-NT进行组织病理学和免疫组化分析,并复习相关文献,重点阐述...

【关键词】 脂肪纤维瘤病样神经肿瘤； 低度恶性外周神经鞘瘤； NTRK1；

【中文期刊】 郑鑫 陈琅  等 《福建医科大学学报》 2021年55卷3期 210-212页 ISTIC

【摘要】 遗传性感觉与自主神经障碍(hereditary senso-ry and autonomic neuropathy,HSAN)指的是一大类影响感觉和外周神经系统的先天性疾病,其Ⅳ型也称之为先天性无痛无汗症(congenital insens...

【关键词】 先天性无痛无汗症； NTRK1基因； 关节肿胀；

【中文期刊】 叶红球 彭小明  等 《医学与哲学》 2017年38卷18期 42-45页 ISTICPKU

【摘要】 为总结先天性无痛无汗症(CIPA)的临床特点,提高对该病的认识,回顾分析1例CIPA患儿临床资料并检索相关文献.共46例患儿,男女比例约为2∶1,发病日龄(14士6)天,死亡4例,感觉障碍43例,发热38例,无汗38例,皮肤干燥29例,外伤...

【关键词】 先天性无痛无汗症； 新生儿； 酪氨酸受体激酶基因；

【中文期刊】 吕芳 王鸥  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2016年9卷3期 269-276页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症（ congenital insensitivity to pain with anhidrosis ， CIPA）患者的临床特点，并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例...

【关键词】 先天性无痛无汗症； 无痛性骨折； NTRK1基因；

【中文期刊】 黄建琪 陈先睿  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷9期 691-695页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：报告先天性无痛无汗症(CIPA)一家系中2例患儿的临床表现及基因突变。方法收集2例患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料，并采集患儿及父母的外周血，采用Sanger法对酪氨酸激酶受体1型（neurotrophic tyrosine ...

【关键词】 先天性无痛无汗症； 基因突变； NTRK 1基因；

【中文期刊】 黄爱清 曲利娟  等 《诊断病理学杂志》 2019年26卷2期 105-108,127页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨脂肪纤维瘤病样神经肿瘤(LPF-NT)的临床病理特征、分子遗传学、诊断及鉴别诊断.方法 研究本院诊断的1例LPF-NT的临床特征、病理形态学特征、免疫组化以及分子遗传学改变,并检索国内外文献,进行回顾性分析.结果 共收集到22例,...

【关键词】 脂肪纤维瘤病样； 神经肿瘤； NTRK1；

【中文期刊】 梁延霄 田园  等 《国际儿科学杂志》 2018年45卷2期 156-158页 ISTIC

【摘要】 目的 报告先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)一家系中1例患儿的临床特点,并对患儿及其家系进行基因突变分析.方法 收集1例患儿的临床资料、实验室检查及...

【关键词】 先天性无痛无汗症； NTRK1基因； 突变；

【中文期刊】 李冰肖 张占会  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 646-649页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对一个先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)家系进行NTRK1基因的突变分析.方法 采集先证者及其家庭成员的外周血各2 mL,用PCR扩增其NTR...

【关键词】 先天性无痛无汗症； NTRK1基因； 基因分析；

【中文期刊】 王文娴 许春伟  等 《循证医学》 2017年17卷3期 133,139页 ISTIC

【摘要】 2013年10月,Vaishnavi等[1]在《Nat Med》上首次报道了肺癌患者的融合基因NTRK1.他们对36例肺腺癌患者进行基因检测,这些患者通过标准的临床检测方法均没有发现常见的已知基因突变包括EGFR、ALK基因.然后对肿瘤组织...

【关键词】 肿瘤； 基因融合； NTRK1；